Detalles de la búsqueda
1.
Analysis of a large SARS-CoV-2 (Alpha) outbreak in a Catalan prison using conventional and genomic epidemiology.
J Infect Dis
; 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38570699
2.
Genetic epidemiology of alpha-1 antitrypsin deficiency in Macaronesia.
Respiration
; 2024 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38588657
3.
Evaluating the Accuracy of Self-Collected Swabs for the Diagnosis of Mpox.
Clin Infect Dis
; 76(7): 1311-1314, 2023 04 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36370091
4.
Revisiting the UK Genetic Severity Score for NF2: a proposal for the addition of a functional genetic component.
J Med Genet
; 59(7): 678-686, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34348961
5.
Neurofibromatosis type 1 families with first-degree relatives harbouring distinct NF1 pathogenic variants. Genetic counselling and familial diagnosis: what should be offered?
J Med Genet
; 59(10): 1017-1023, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35121649
6.
Verrucous epidermal nevus as a manifestation of a type 2 mosaic PTEN mutation in Cowden syndrome.
Pediatr Dermatol
; 40(1): 179-181, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36151877
7.
Detection of SARS-CoV-2 in a cat owned by a COVID-19-affected patient in Spain.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(40): 24790-24793, 2020 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32948692
8.
SARS-CoV-2 Secondary Attack Rates in Vaccinated and Unvaccinated Household Contacts during Replacement of Delta with Omicron Variant, Spain.
Emerg Infect Dis
; 28(10): 1999-2008, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36037811
9.
Toxic and nutritional factors trigger Leber hereditary optic neuropathy due to a mitochondrial tRNA mutation.
Clin Genet
; 102(4): 339-344, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35808913
10.
p53 regulation by MDM2 contributes to self-renewal and differentiation of basal stem cells in mouse and human airway epithelium.
FASEB J
; 35(9): e21816, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34396583
11.
Clinical spectrum time course in non-Asian patients positive for anti-MDA5 antibodies.
Clin Exp Rheumatol
; 40(2): 274-283, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35200123
12.
Kinetics of humoral immune response over 17 months of COVID-19 pandemic in a large cohort of healthcare workers in Spain: the ProHEpiC-19 study.
BMC Infect Dis
; 22(1): 721, 2022 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36057544
13.
Chromosomal translocations inactivating CDKN2A support a single path for malignant peripheral nerve sheath tumor initiation.
Hum Genet
; 140(8): 1241-1252, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34059954
14.
Abatacept in monotherapy vs combined in interstitial lung disease of rheumatoid arthritis-multicentre study of 263 Caucasian patients.
Rheumatology (Oxford)
; 61(1): 299-308, 2021 12 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33779697
15.
The Challenge of Diagnosing Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome in Brain Malignancies from Young Individuals.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 Apr 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-33924881
16.
New cis-Acting Variants in PI*S Background Produce Null Phenotypes Causing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 63(4): 444-451, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32515985
17.
Mutational spectrum by phenotype: panel-based NGS testing of patients with clinical suspicion of RASopathy and children with multiple café-au-lait macules.
Clin Genet
; 97(2): 264-275, 2020 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31573083
18.
Association Between Germline Mutations in BRF1, a Subunit of the RNA Polymerase III Transcription Complex, and Hereditary Colorectal Cancer.
Gastroenterology
; 154(1): 181-194.e20, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28912018
19.
From exome analysis in idiopathic azoospermia to the identification of a high-risk subgroup for occult Fanconi anemia.
Genet Med
; 21(1): 189-194, 2019 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29904161
20.
Lack of association between screening interval and cancer stage in Lynch syndrome may be accounted for by over-diagnosis; a prospective Lynch syndrome database report.
Hered Cancer Clin Pract
; 17: 8, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30858900