Búsqueda | Portal de Búsqueda de la BVS Colombia

1.

Early use of teduglutide in paediatric patients with intestinal failure is associated with a greater response rate: a multicenter study.

Germán-Díaz, Marta; Alcolea, Alida; Cabello, Vanessa; Blasco-Alonso, Javier; Rodríguez, Alejandro; Galera, Rafael; García-Romero, Ruth; Romero, Carmen; González-Sacristán, Rocío; Redecillas-Ferreiro, Susana; Moreno-Villares, José Manuel; Ramos-Boluda, Esther.

Eur J Pediatr ; 2024 Apr 26.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38664251

2.

Transcultural adaptation and validation of IMPACT-III and IMPACT-III-P in Spanish families: a multicenter study from SEGHNP.

Velasco Rodríguez-Belvís, Marta; Palomino, Laura; Pujol-Muncunill, Gemma; Martin-Masot, Rafael; Medina Benítez, Enrique; Fernández-Lorenzo, Ana Estefanía; Moreno-Álvarez, Ana; Molina Arias, Manuel; Hidalgo Montes, Inmaculada; Barrio Torres, Josefa; Navas-López, Víctor Manuel; Martín de Carpi, Javier; Lozano Ruf, Ana; Blasco-Alonso, Javier; Barrio Torres, Josefa; Montraveta, Montserrat; Peña-Quintana, Luis; Ramos Rueda, Natalia; Rodríguez Martínez, Alejandro; Botija Arcos, Gonzalo; Alonso Vicente, Carmen; Castro Millán, Ana María; Donat, Ester; Fernández Cebrián, Santiago; Sánchez Sánchez, César; Loverdos, Inés; Segarra Cantón, Oscar; Ruiz Castellano, Noelia; Torres-Peral, Ricardo; Crehuá-Gaudiza, Elena; Millán Jiménez, Antonio; Jovani Casano, Carmen; Vicente Santamaría, Saioa; Tabares González, Ana; Garcia-Romero, Ruth; Ros Arnal, Ignacio; Balboa Vega, María Jesús; Escartín Madurga, Laura; Martinón Torres, Nazareth; Crujeiras Martínez, Vanesa; González-Vives, Leticia; Pérez-Moneo, Begoña; Masiques Mas, María Llüisa; Vegas Álvarez, Ana María; Grande Herrero, Luis; La Orden Izquierdo, Enrique; Chicano Marín, Francisco José; de Las Mercedes Busto Cuiñas, María; Martínez de Zabarte Fernández, José Miguel; Alberto Alonso, José Ramón.

Eur J Pediatr ; 2024 May 21.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38771373

3.

Dual latent tuberculosis screening with tuberculin skin tests and QuantiFERON-TB assays before TNF-α inhibitor initiation in children in Spain.

Calzada-Hernández, Joan; Anton, Jordi; Martín de Carpi, Javier; López-Montesinos, Berta; Calvo, Inmaculada; Donat, Ester; Núñez, Esmeralda; Blasco Alonso, Javier; Mellado, María José; Baquero-Artigao, Fernando; Leis, Rosaura; Vegas-Álvarez, Ana María; Medrano San Ildefonso, Marta; Pinedo-Gago, María Del Carmen; Eizaguirre, Francisco Javier; Tagarro, Alfredo; Camacho-Lovillo, Marisol; Pérez-Gorricho, Beatriz; Gavilán-Martín, César; Guillén, Sara; Sevilla-Pérez, Belén; Peña-Quintana, Luis; Mesa-Del-Castillo, Pablo; Fortuny, Clàudia; Tebruegge, Marc; Noguera-Julian, Antoni.

Eur J Pediatr ; 182(1): 307-317, 2023 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36335186

4.

A new metabolic disorder in human cationic amino acid transporter-2 that mimics arginase 1 deficiency in newborn screening.

Yahyaoui, Raquel; Blasco-Alonso, Javier; Benito, Carmen; Rodríguez-García, Enrique; Andrade, Fernando; Aldámiz-Echevarría, Luis; Muñoz-Hernández, María C; Vega, Ana I; Pérez-Cerdá, Celia; García-Martín, María L; Pérez, Belén.

J Inherit Metab Dis ; 42(3): 407-413, 2019 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30671984

5.

Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E-HOD registry.

Huemer, Martina; Diodato, Daria; Martinelli, Diego; Olivieri, Giorgia; Blom, Henk; Gleich, Florian; Kölker, Stefan; Kozich, Viktor; Morris, Andrew A; Seifert, Burkhardt; Froese, D Sean; Baumgartner, Matthias R; Dionisi-Vici, Carlo; Martin, Carlos Alcalde; Baethmann, Martina; Ballhausen, Diana; Blasco-Alonso, Javier; Boy, Nikolas; Bueno, Maria; Burgos Peláez, Rosa; Cerone, Roberto; Chabrol, Brigitte; Chapman, Kimberly A; Couce, Maria Luz; Crushell, Ellen; Dalmau Serra, Jaime; Diogo, Luisa; Ficicioglu, Can; García Jimenez, Maria Concepcion; García Silva, Maria Teresa; Gaspar, Ana Maria; Gautschi, Matthias; González-Lamuño, Domingo; Gouveia, Sofia; Grünewald, Stephanie; Hendriksz, Chris; Janssen, Mirian C H; Jesina, Pavel; Koch, Johannes; Konstantopoulou, Vassiliki; Lavigne, Christian; Lund, Allan M; Martins, Esmeralda G; Meavilla Olivas, Silvia; Mention, Karine; Mochel, Fanny; Mundy, Helen; Murphy, Elaine; Paquay, Stephanie; Pedrón-Giner, Consuelo.

J Inherit Metab Dis ; 42(2): 333-352, 2019 03.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30773687

6.

Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice.

Keller, Rebecca; Chrastina, Petr; Pavlíková, Markéta; Gouveia, Sofía; Ribes, Antonia; Kölker, Stefan; Blom, Henk J; Baumgartner, Matthias R; Bártl, Josef; Dionisi-Vici, Carlo; Gleich, Florian; Morris, Andrew A; Kozich, Viktor; Huemer, Martina; Baric, Ivo; Ben-Omran, Tawfeq; Blasco-Alonso, Javier; Bueno Delgado, Maria A; Carducci, Claudia; Cassanello, Michela; Cerone, Roberto; Couce, Maria Luz; Crushell, Ellen; Delgado Pecellin, Carmen; Dulin, Elena; Espada, Mercedes; Ferino, Giulio; Fingerhut, Ralph; Garcia Jimenez, Immaculada; Gonzalez Gallego, Immaculada; González-Irazabal, Yolanda; Gramer, Gwendolyn; Juan Fita, Maria Jesus; Karg, Eszter; Klein, Jeanette; Konstantopoulou, Vassiliki; la Marca, Giancarlo; Leão Teles, Elisa; Leuzzi, Vincenzo; Lilliu, Franco; Lopez, Rosa Maria; Lund, Allan M; Mayne, Philip; Meavilla, Silvia; Moat, Stuart J; Okun, Jürgen G; Pasquini, Elisabeta; Pedron-Giner, Consuélo Carmen; Racz, Gabor Zoltan; Ruiz Gomez, Maria Angeles.

J Inherit Metab Dis ; 42(1): 128-139, 2019 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30740731

7.

Food Protein-induced Enterocolitis Syndrome: Data From a Multicenter Retrospective Study in Spain.

Díaz, Juan J; Espín, Beatriz; Segarra, Oscar; Domínguez-Ortega, Gloria; Blasco-Alonso, Javier; Cano, Beatriz; Rayo, Ana; Moreno, Ana.

J Pediatr Gastroenterol Nutr ; 68(2): 232-236, 2019 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30320669

8.

Metastatic Crohn's disease in pediatrics.

Blasco Alonso, Javier; Girón Fernández-Crehuet, Francisco; Lendínez Ramírez, Miguel A; Gallego Gutiérrez, Sivia; Luque Pérez, Silvia; Serrano Nieto, Juliana; Navas López, Víctor M; Sierra Salinas, Carlos.

Rev Esp Enferm Dig ; 108(9): 598-603, 2016 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26856545

9.

The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation.

Kölker, Stefan; Garcia-Cazorla, Angeles; Cazorla, Angeles Garcia; Valayannopoulos, Vassili; Lund, Allan M; Burlina, Alberto B; Sykut-Cegielska, Jolanta; Wijburg, Frits A; Teles, Elisa Leão; Zeman, Jiri; Dionisi-Vici, Carlo; Baric, Ivo; Karall, Daniela; Augoustides-Savvopoulou, Persephone; Aksglaede, Lise; Arnoux, Jean-Baptiste; Avram, Paula; Baumgartner, Matthias R; Blasco-Alonso, Javier; Chabrol, Brigitte; Chakrapani, Anupam; Chapman, Kimberly; I Saladelafont, Elisenda Cortès; Couce, Maria L; de Meirleir, Linda; Dobbelaere, Dries; Dvorakova, Veronika; Furlan, Francesca; Gleich, Florian; Gradowska, Wanda; Grünewald, Stephanie; Jalan, Anil; Häberle, Johannes; Haege, Gisela; Lachmann, Robin; Laemmle, Alexander; Langereis, Eveline; de Lonlay, Pascale; Martinelli, Diego; Matsumoto, Shirou; Mühlhausen, Chris; de Baulny, Hélène Ogier; Ortez, Carlos; Peña-Quintana, Luis; Ramadza, Danijela Petkovic; Rodrigues, Esmeralda; Scholl-Bürgi, Sabine; Sokal, Etienne; Staufner, Christian; Summar, Marshall L.

J Inherit Metab Dis ; 38(6): 1041-57, 2015 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25875215

10.

The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype.

Kölker, Stefan; Valayannopoulos, Vassili; Burlina, Alberto B; Sykut-Cegielska, Jolanta; Wijburg, Frits A; Teles, Elisa Leão; Zeman, Jiri; Dionisi-Vici, Carlo; Baric, Ivo; Karall, Daniela; Arnoux, Jean-Baptiste; Avram, Paula; Baumgartner, Matthias R; Blasco-Alonso, Javier; Boy, S P Nikolas; Rasmussen, Marlene Bøgehus; Burgard, Peter; Chabrol, Brigitte; Chakrapani, Anupam; Chapman, Kimberly; Cortès I Saladelafont, Elisenda; Couce, Maria L; de Meirleir, Linda; Dobbelaere, Dries; Furlan, Francesca; Gleich, Florian; González, Maria Julieta; Gradowska, Wanda; Grünewald, Stephanie; Honzik, Tomas; Hörster, Friederike; Ioannou, Hariklea; Jalan, Anil; Häberle, Johannes; Haege, Gisela; Langereis, Eveline; de Lonlay, Pascale; Martinelli, Diego; Matsumoto, Shirou; Mühlhausen, Chris; Murphy, Elaine; de Baulny, Hélène Ogier; Ortez, Carlos; Pedrón, Consuelo C; Pintos-Morell, Guillem; Pena-Quintana, Luis; Ramadza, Danijela Petkovic; Rodrigues, Esmeralda; Scholl-Bürgi, Sabine; Sokal, Etienne.

J Inherit Metab Dis ; 38(6): 1059-74, 2015 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25875216

11.

Esophageal multichannel intraluminal impedance and pH testing in the study of apparent life threatening episode incidents in infants.

Blasco-Alonso, Javier; Yun-Castilla, Cristina; Girón Fernández-Crehuet, Francisco; Peláez-Cantero, M José; Serrano-Nieto, Juliana; Navas-López, Víctor Manuel; Sierra-Salinas, Carlos.

Rev Esp Enferm Dig ; 106(3): 159-64, 2014 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25007014

12.

Acute alithiasic cholecystitis: a not so rare disease.

Blasco-Alonso, Javier; Santiago-García-Caro, Eloísa; Gil-Gómez, Raquel; Jiménez-Alcántara, Carolina; Sánchez-Yáñez, Pilar; Milano-Manso, Guillermo.

Rev Esp Enferm Dig ; 106(7): 487-90, 2014 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25490170

13.

Efficacy and safety of adalimumab in the treatment of Crohn´s disease in children.

Navas-López, Víctor Manuel; Blasco-Alonso, Javier; Girón-Fernández-Crehuet, Francisco; Serrano-Nieto, María Juliana; Sierra-Salinas, Carlos.

Rev Esp Enferm Dig ; 105(10): 579-84, 2013.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24641454

14.

Crohn's disease in a patient with systemic onset juvenile idiopathic arthritis. Association or associated side effect of treatment?

Martín Pedraz, Laura; Galindo Zavala, Rocío; Blasco Alonso, Javier; Navas López, Víctor Manuel; Núñez Cuadros, Esmeralda.

Reumatol Clin (Engl Ed) ; 18(9): 557-559, 2022 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34961690

15.

Switching to Glycerol Phenylbutyrate in 48 Patients with Urea Cycle Disorders: Clinical Experience in Spain.

Martín-Hernández, Elena; Quijada-Fraile, Pilar; Correcher, Patricia; Meavilla, Silvia; Sánchez-Pintos, Paula; de Las Heras Montero, Javier; Blasco-Alonso, Javier; Dougherty, Lucy; Marquez, Ana; Peña-Quintana, Luis; Cañedo, Elvira; García-Jimenez, María Concepción; Moreno Lozano, Pedro Juan; Murray Hurtado, Mercedes; Camprodon Gómez, María; Barrio-Carreras, Delia; de Los Santos, Mariela; Del Toro, Mireia; Couce, María L; Vitoria Miñana, Isidro; Morales Conejo, Montserrat; Bellusci, Marcello.

J Clin Med ; 11(17)2022 Aug 28.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36078975

16.

Cardiometabolic and Nutritional Morbidities of a Large, Adult, PKU Cohort from Andalusia.

Dios-Fuentes, Elena; Gonzalo Marin, Montserrat; Remón-Ruiz, Pablo; Benitez Avila, Rosa; Bueno Delgado, Maria A; Blasco Alonso, Javier; Doulatram Gamgaram, Viyei Kishore; Olveira, Gabriel; Soto-Moreno, Alfonso; Venegas-Moreno, Eva.

Nutrients ; 14(6)2022 Mar 21.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35334968

17.

Sirolimus for the Treatment of Juvenile Polyposis in Childhood.

Martín-Masot, Rafael; Cardelo Autero, Nerea; Ortiz Pérez, Pilar; Torcuato Rubio, Encarnación; Vázquez Pedreño, Luis; Gallego Fernández, Carmen; Blasco-Alonso, Javier; Navas-López, Víctor Manuel.

ACG Case Rep J ; 8(8): e00646, 2021 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34476273

18.

Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience.

Quijada-Fraile, Pilar; Arranz Canales, Elena; Martín-Hernández, Elena; Ballesta-Martínez, María Juliana; Guillén-Navarro, Encarna; Pintos-Morell, Guillem; Moltó-Abad, Marc; Moreno-Martínez, David; García Morillo, Salvador; Blasco-Alonso, Javier; Couce, María Luz; Gil Sánchez, Ricardo; Cortès-Saladelafont, Elisenda; López Rodríguez, Mónica A; García-Silva, María Teresa; Morales Conejo, Montserrat.

Orphanet J Rare Dis ; 16(1): 464, 2021 11 03.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34732228

19.

The New Molecules Are Changing the Course of Pediatric Chronically Active Ulcerative Colitis: A Series of Pediatric Cases.

Martín-Masot, Rafael; Ortiz Pérez, Pilar; Torcuato Rubio, Encarnación; Blasco Alonso, Javier; Herrador López, Marta; Gallego Fernández, Carmen; Navas-López, Víctor Manuel.

JPGN Rep ; 2(3): e100, 2021 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37205967

20.

Erratum to: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation.

Kölker, Stefan; Cazorla, Angeles Garcia; Valayannopoulos, Vassili; Lund, Allan M; Burlina, Alberto B; Sykut-Cegielska, Jolanta; Wijburg, Frits A; Teles, Elisa Leão; Zeman, Jiri; Dionisi-Vici, Carlo; Baric, Ivo; Karall, Daniela; Augoustides-Savvopoulou, Persephone; Aksglaede, Lise; Arnoux, Jean-Baptiste; Avram, Paula; Baumgartner, Matthias R; Blasco-Alonso, Javier; Chabrol, Brigitte; Chakrapani, Anupam; Chapman, Kimberly; I Saladelafont, Elisenda Cortès; Couce, Maria L; de Meirleir, Linda; Dobbelaere, Dries; Dvorakova, Veronika; Furlan, Francesca; Gleich, Florian; Gradowska, Wanda; Grünewald, Stephanie; Jalan, Anil; Häberle, Johannes; Haege, Gisela; Lachmann, Robin; Laemmle, Alexander; Langereis, Eveline; de Lonlay, Pascale; Martinelli, Diego; Matsumoto, Shirou; Mühlhausen, Chris; de Baulny, Hélène Ogier; Ortez, Carlos; Peña-Quintana, Luis; Ramadza, Danijela Petkovic; Rodrigues, Esmeralda; Scholl-Bürgi, Sabine; Sokal, Etienne; Staufner, Christian; Summar, Marshall L; Thompson, Nicholas.

J Inherit Metab Dis ; 38(6): 1155-6, 2015 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26077420

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