Detalles de la búsqueda
1.
Genome sequencing detects a balanced pericentric inversion with breakpoints that impact the DMD and upstream region of POU3F4 genes.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63462, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37929330
2.
Clinical validity assessment of genes frequently tested on intellectual disability/autism sequencing panels.
Genet Med
; 24(9): 1899-1908, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35616647
3.
PERCHING syndrome: Clinical presentation in the first African patient confirmed by clinical whole genome sequencing.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2825-2831, 2022 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-35670385
4.
Biallelic ASCC1 variants including a novel intronic variant result in expanded phenotypic spectrum of spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 (SMABF2).
Am J Med Genet A
; 185(7): 2190-2197, 2021 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-33931933
5.
Microdeletions excluding YWHAE and PAFAH1B1 cause a unique leukoencephalopathy: further delineation of the 17p13.3 microdeletion spectrum.
Genet Med
; 21(7): 1652-1656, 2019 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-30568308
6.
Copy-number variants in clinical genome sequencing: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease.
Genet Med
; 21(5): 1121-1130, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30293986
7.
ß-Catenin signaling specifies progenitor cell identity in parallel with Shh signaling in the developing mammalian thalamus.
Development
; 139(15): 2692-702, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22745311
8.
Reactive gene curation to support interpretation and reporting of a clinical genome test for rare disease: Experience from over 1,000 cases.
Cell Genom
; 3(2): 100258, 2023 Feb 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-36819666
9.
Sonic hedgehog signaling controls thalamic progenitor identity and nuclei specification in mice.
J Neurosci
; 29(14): 4484-97, 2009 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19357274
10.
Differential activity of Wnt/beta-catenin signaling in the embryonic mouse thalamus.
Dev Dyn
; 238(12): 3297-309, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19924825
11.
Lineage Tracing Using Cux2-Cre and Cux2-CreERT2 Mice.
Neuron
; 86(4): 1091-1099, 2015 May 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-25996136
12.
Basal progenitor cells in the embryonic mouse thalamus - their molecular characterization and the role of neurogenins and Pax6.
Neural Dev
; 6: 35, 2011 Nov 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-22077982
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