Detalles de la búsqueda
1.
Rare de novo gain-of-function missense variants in DOT1L are associated with developmental delay and congenital anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1919-1937, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37827158
2.
Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 104(3): 530-541, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30827496
3.
Heterozygous lamin B1 and lamin B2 variants cause primary microcephaly and define a novel laminopathy.
Genet Med
; 23(2): 408-414, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33033404
4.
High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 101(5): 664-685, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100083
5.
Enhancing inclusion of diverse populations in genomics: A competence framework.
J Genet Couns
; 29(2): 282-292, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32250032
6.
Cerebral hypomyelination associated with biallelic variants of FIG4.
Hum Mutat
; 40(5): 619-630, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740813
7.
Deletions and de novo mutations of SOX11 are associated with a neurodevelopmental disorder with features of Coffin-Siris syndrome.
J Med Genet
; 53(3): 152-62, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26543203
8.
Cerebro-costo-mandibular syndrome: Clinical, radiological, and genetic findings.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1115-26, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26971886
9.
Pallister-Killian syndrome: a study of 22 British patients.
J Med Genet
; 52(7): 454-64, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25888713
10.
A Report of Novel STIM1 Deficiency and 6-Year Follow-Up of Two Previous Cases Associated with Mild Immunological Phenotype.
J Clin Immunol
; 39(3): 249-256, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30949876
11.
Homozygosity for a novel deletion downstream of the SHOX gene provides evidence for an additional long range regulatory region with a mild phenotypic effect.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2764-8, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25125269
12.
Monoallelic variants resulting in substitutions of MAB21L1 Arg51 Cause Aniridia and microphthalmia.
PLoS One
; 17(11): e0268149, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36413568
13.
Variable neurodevelopmental and morphological phenotypes of carriers with 12q12 duplications.
Mol Genet Genomic Med
; 8(1): e1013, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31730283
14.
Extending the clinical and genetic spectrum of ARID2 related intellectual disability. A case series of 7 patients.
Eur J Med Genet
; 62(1): 27-34, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29698805
15.
Severe Marfan syndrome due to FBN1 exon deletions.
Am J Med Genet A
; 146A(10): 1320-4, 2008 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18412115
16.
A novel 2.43 Mb deletion of 7q11.22-q11.23.
Am J Med Genet A
; 146A(24): 3206-10, 2008 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19012340
17.
Severe staphylococcal scalded skin syndrome in children.
Burns
; 34(1): 98-103, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17644261
18.
The Tatton-Brown-Rahman Syndrome: A clinical study of 55 individuals with de novo constitutive DNMT3A variants.
Wellcome Open Res
; 3: 46, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-29900417
19.
Carbamazepine Improves Apneic Episodes in Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) With a Novel PHOX2B Exon 1 Missense Mutation.
J Clin Sleep Med
; 13(11): 1359-1362, 2017 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-28992836
20.
Rubinstein-Taybi syndrome type 2: report of nine new cases that extend the phenotypic and genotypic spectrum.
Clin Dysmorphol
; 25(4): 135-45, 2016 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-27465822