Detalles de la búsqueda
1.
Insights into genetics, human biology and disease gleaned from family based genomic studies.
Genet Med
; 21(4): 798-812, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30655598
2.
The Genetic Basis of Mendelian Phenotypes: Discoveries, Challenges, and Opportunities.
Am J Hum Genet
; 97(2): 199-215, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26166479
3.
New tools for Mendelian disease gene identification: PhenoDB variant analysis module; and GeneMatcher, a web-based tool for linking investigators with an interest in the same gene.
Hum Mutat
; 36(4): 425-31, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25684268
4.
PhenoDB: a new web-based tool for the collection, storage, and analysis of phenotypic features.
Hum Mutat
; 34(4): 566-71, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23378291
5.
Genome-wide allelotypes of familial pancreatic adenocarcinomas and familial and sporadic intraductal papillary mucinous neoplasms.
Clin Cancer Res
; 13(20): 6019-25, 2007 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17947463
6.
Mutations in RARS cause a hypomyelination disorder akin to Pelizaeus-Merzbacher disease.
Eur J Hum Genet
; 25(10): 1134-1141, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28905880
7.
Whole-exome sequencing identifies novel variants in PNPT1 causing oxidative phosphorylation defects and severe multisystem disease.
Eur J Hum Genet
; 25(1): 79-84, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27759031
8.
Clinical consequences of an increasing trend of preferential use of cultured villi for molecular diagnosis by CVS.
Prenat Diagn
; 28(4): 332-4, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18330858
9.
The development of a highly informative mouse Simple Sequence Length Polymorphism (SSLP) marker set and construction of a mouse family tree using parsimony analysis.
Genome Res
; 13(3): 485-91, 2003 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12618379
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