Detalles de la búsqueda
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A 22q13.1 duplication in mosaicism including SOX10.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2813-2818, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37533297
2.
SOX10: 20 years of phenotypic plurality and current understanding of its developmental function.
J Med Genet
; 59(2): 105-114, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34667088
3.
News from the endothelin-3/EDNRB signaling pathway: Role during enteric nervous system development and involvement in neural crest-associated disorders.
Dev Biol
; 444 Suppl 1: S156-S169, 2018 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30171849
4.
Differentiation of Mouse Enteric Nervous System Progenitor Cells Is Controlled by Endothelin 3 and Requires Regulation of Ednrb by SOX10 and ZEB2.
Gastroenterology
; 152(5): 1139-1150.e4, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28063956
5.
EDNRB mutations cause Waardenburg syndrome type II in the heterozygous state.
Hum Mutat
; 38(5): 581-593, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28236341
6.
Mouse models of Hirschsprung disease and other developmental disorders of the enteric nervous system: Old and new players.
Dev Biol
; 417(2): 139-57, 2016 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27370713
7.
White paper on guidelines concerning enteric nervous system stem cell therapy for enteric neuropathies.
Dev Biol
; 417(2): 229-51, 2016 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27059883
8.
Subnuclear re-localization of SOX10 and p54NRB correlates with a unique neurological phenotype associated with SOX10 missense mutations.
Hum Mol Genet
; 24(17): 4933-47, 2015 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26060192
9.
Loss-of-function mutations in SOX10 cause Kallmann syndrome with deafness.
Am J Hum Genet
; 92(5): 707-24, 2013 May 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-23643381
10.
ZEB2 zinc-finger missense mutations lead to hypomorphic alleles and a mild Mowat-Wilson syndrome.
Hum Mol Genet
; 22(13): 2652-61, 2013 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-23466526
11.
An impairment of long distance SOX10 regulatory elements underlies isolated Hirschsprung disease.
Hum Mutat
; 35(3): 303-7, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24357527
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The role of SOX10 during enteric nervous system development.
Dev Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-23644063
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Sox10 and Itgb1 interaction in enteric neural crest cell migration.
Dev Biol
; 379(1): 92-106, 2013 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-23608456
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Phenotypic similarities and differences in patients with a p.Met112Ile mutation in SOX10.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2344-50, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24845202
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Identification and functional analysis of SOX10 missense mutations in different subtypes of Waardenburg syndrome.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-21898658
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Genetic interaction between Sox10 and Zfhx1b during enteric nervous system development.
Dev Biol
; 341(2): 416-28, 2010 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20206619
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Dysregulation of the NRG1/ERBB pathway causes a developmental disorder with gastrointestinal dysmotility in humans.
J Clin Invest
; 131(6)2021 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33497358
18.
Review and update of mutations causing Waardenburg syndrome.
Hum Mutat
; 31(4): 391-406, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20127975
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Deletions at the SOX10 gene locus cause Waardenburg syndrome types 2 and 4.
Am J Hum Genet
; 81(6): 1169-85, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17999358
20.
A homozygous PAX3 mutation leading to severe presentation of Waardenburg syndrome with a prenatal diagnosis.
Prenat Diagn
; 35(13): 1379-81, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26443304