Detalles de la búsqueda
1.
Impact of genome build on RNA-seq interpretation and diagnostics.
Am J Hum Genet
; 2024 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38834072
2.
Impact of genome build on RNA-seq interpretation and diagnostics.
medRxiv
; 2024 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260490
3.
Recurring homozygous ACTN2 variant (p.Arg506Gly) causes a recessive myopathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(3): 629-640, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38311799
4.
Large-scale mutational analysis identifies UNC93B1 variants that drive TLR-mediated autoimmunity in mice and humans.
J Exp Med
; 221(8)2024 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38780621
5.
Identification of rare and common regulatory variants in pluripotent cells using population-scale transcriptomics.
Nat Genet
; 53(3): 313-321, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33664507
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