Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in NUDCD2 associated with a multiple malformation syndrome with cholestasis and renal failure.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2324-2328, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37272762
2.
Treatment of ARS deficiencies with specific amino acids.
Genet Med
; 23(11): 2202-2207, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34194004
3.
JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 23(2): 374-383, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33077894
4.
Epileptic encephalopathy caused by ARV1 deficiency: Refinement of the genotype-phenotype spectrum and functional impact on GPI-anchored proteins.
Clin Genet
; 100(5): 607-614, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296759
5.
Stickler Syndrome: A Review of Clinical Manifestations and the Genetics Evaluation.
J Pers Med
; 10(3)2020 Aug 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32867104
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