[Pediatric Tuberculosis: 12 Years of Experience in a Tertiary Referral Center in Portugal]. / Tuberculose em Idade Pediátrica: Experiência de 12 Anos num Centro Terciário de Referência em Portugal.

INTRODUCTION: The diagnosis of tuberculosis in children is a challenge namely because extrapulmonary tuberculosis and severe disease are more frequent in this age group. The aim of this study was to evaluate and reflect about severe tuberculosis in pediatric age, in a metropolitan area of Lisbon. MATERIAL AND METHODS: Descriptive study about patients under 18 years of age admitted with tuberculosis disease in a tertiary pediatric hospital, from 2008 to 2019 (12 years). RESULTS: We report 145 patients, average of 12 cases/year, with an increase in the last three years. Median age of 12.9 years, 42.8% born in Portuguese-speaking African countries and 20% had a chronic disease. The diagnosis was pulmonary tuberculosis in 52.4% (n = 76) and extrapulmonary tuberculosis in 47.6%: lymphatic (n = 26), skeletal (n = 15), miliary (n = 8), meningeal (n = 7), peritoneal/ intestinal (n = 6), pleural (n = 4), renal (n = 1), cutaneous (n = 1), thoracic wall (n = 1) and salivary glands (n = 1). The tuberculin test was positive in 78/99 (78.8%) and Interferon Gamma Release Assay in 61/90 (67.8%). In 20.7% (n = 30) acid-fast bacilli were identified in gastric aspirate/sputum and the agent was identified in 59.3% (n = 86). Tuberculosis was resistant in 11% (n = 16). Patients with extrapulmonary tuberculosis were younger (p = 0.006) and had more prolonged therapy (p < 0.001). Therapy-related complications occurred in 11% (n = 16). One patient died (with terminal cancer). CONCLUSION: This study highlights the need for screening of tuberculosis in children from endemic countries, patients with immunosuppression and chronic disease.

Introdução: Em Pediatria, o diagnóstico de tuberculose constitui um desafio, pois a doença pode frequentemente manifestar-se através de formas graves e extrapulmonares. O objetivo deste estudo foi avaliar e refletir sobre a tuberculose grave com necessidade de internamento, em idade pediátrica, numa área metropolitana de Lisboa.Material e Métodos: Estudo descritivo de doentes com idade inferior a 18 anos, internados com o diagnóstico de tuberculose num hospital pediátrico terciário, de 2008 a 2019 (12 anos).Resultados: Identificados 145 doentes, numa média de 12 casos por ano, e um aumento do número de casos nos últimos três anos. A mediana de idades dos doentes era de 12,9 anos, 42,8% nascidos em países africanos de língua oficial portuguesa e 20% tinham doença crónica. Diagnosticou-se tuberculose pulmonar em 52,4% (n = 76) e tuberculose extrapulmonar em 47,6%: ganglionar (n = 26), óssea (n = 15), miliar (n = 8), meníngea (n = 7), peritoneal/intestinal (n = 6), pleural (n = 4), renal (n = 1), cutânea (n = 1), da parede torácica (n = 1) e glândulas salivares (n = 1). A prova tuberculínica foi positiva em 78/99 (78,8%) e o Interferon Gamma Release Assay em 61/90 (67,8%). Em 20,7% (n = 30) identificaram-se bacilos ácido-álcool resistentes no exame direto do suco gástrico/expetoração e o agente foi identificado em 59,3% (n = 86). A tuberculose resistente ocorreu em 11% (n = 16). Os doentes com tuberculose extrapulmonar eram mais jovens (p = 0,006) e fizeram tratamentos mais prolongados (p < 0,001). Ocorreram complicações da terapêutica em 11% (n = 16). Registou-se um óbito numa doente com neoplasia avançada.Conclusão: Este estudo alerta para a necessidade do rastreio da infeção em crianças de países endémicos, imunossuprimidos e com doença crónica.

Kingella kingae: An Unlikely Cause of Meningitis.

Kingella kingae is the leading cause of osteoarticular infections between 6 and 48 months, a well-known cause of pediatric bacteremia and endocarditis and has been rarely associated with meningitis. We report a case of a healthy 10-year-old boy with meningitis due to Kingella kingae who presented with a history of severe headache, vomiting and prostration.

[H Factor Deficiency: A Case with an Atypical Presentation]. / Défice de Fator H: Um Caso com Apresentação Atípica.

We report a case of an 18-month-old boy with H factor deficiency with atypical presentation: recurrent acute otitis media and several maternal family members with autoimmune disorders (vitiligo, thyroiditis and immune trombocytopenia). Blood tests revealed low C3 and AH50, as well as low properdin and H factor. I factor was normal. CFH gene molecular test confirmed the H factor deficiency diagnosis. This child had none of the typical manifestations of this disorder, namely Neisseria meningitidis infection or renal disease (glomerulonephritis and atypical haemolytic uremic syndrome). Autoimmune family history and correct interpretation of blood tests' results were crucial for this diagnosis.

Apresenta-se um caso clínico de um rapaz de 18 meses com défice de fator H com apresentação clínica atípica ­ otite média aguda recorrente e história familiar da linhagem materna com doença autoimune (vitiligo, tiroidite e púrpura trombocitopénica imune). Analiticamente apresentava C3 e AH50 diminuídos, assim como properdina e fator H baixos. O fator I era normal. O estudo molecular do gene CFH confirmou o diagnóstico de défice de fator H. Esta criança não teve nenhuma das manifestações típicas, nomeadamente doença invasiva por Neisseria meningitidis ou doença renal (glomerulonefrite e síndrome hemolítica urémica atípica). A história familiar de autoimunidade e a correta interpretação dos achados laboratoriais foram fundamentais para o diagnóstico.