Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke.
Genet Med
; 26(2): 101013, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924258
2.
First detected geographical cluster of BoDV-1 encephalitis from same small village in two children: therapeutic considerations and epidemiological implications.
Infection
; 51(5): 1383-1398, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36821024
3.
Blood DNA methylation provides an accurate biomarker of KMT2B-related dystonia and predicts onset.
Brain
; 145(2): 644-654, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34590685
4.
[Arterial ischemic stroke in childhood and adolescence : Time-critical emergency in pediatrics]. / Arteriell ischämischer Schlaganfall im Kindes- und Jugendalter : Zeitkritischer Notfall in der Pädiatrie.
Nervenarzt
; 93(12): 1258-1270, 2022 Dec.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-36383252
5.
De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center.
Clin Genet
; 100(1): 14-28, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619735
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Real-life survey of pitfalls and successes of precision medicine in genetic epilepsies.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(10): 1044-1052, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33903184
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Next Generation Sequencing in Pediatric Epilepsy Using Customized Panels: Size Matters.
Neuropediatrics
; 52(2): 92-97, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33086385
8.
Expectations and knowledge of cannabidiol therapy for childhood epilepsy - A German caregiver survey.
Epilepsy Behav
; 111: 107268, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32645621
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Haploinsufficiency of KMT2B, Encoding the Lysine-Specific Histone Methyltransferase 2B, Results in Early-Onset Generalized Dystonia.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1377-1387, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27839873
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SYT1-associated neurodevelopmental disorder: a case series.
Brain
; 141(9): 2576-2591, 2018 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30107533
11.
Colloid Cyst Causing Massive Headache Attacks.
Neuropediatrics
; 55(3): 215-216, 2024 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38316413
12.
Benign epilepsy with centrotemporal spikes: Correlating spike frequency and neuropsychology.
Acta Neurol Scand
; 138(6): 475-481, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30259965
13.
Changes within the Editorial Board and Thanking All the Reviewers and Authors.
Neuropediatrics
; 54(1): 1, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36646102
14.
Precision Therapy in KCNQ2-Related Epilepsy.
Neuropediatrics
; 54(5): 295-296, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37722392
15.
Neurological Sequelae due to Inborn Metabolic Diseases in Pediatric Refugees: Challenges in Treating the Untreated.
Neuropediatrics
; 49(6): 363-368, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29954013
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Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy.
J Med Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26989088
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Practical Recommendations for Robot-Assisted Treadmill Therapy (Lokomat) in Children with Cerebral Palsy: Indications, Goal Setting, and Clinical Implementation within the WHO-ICF Framework.
Neuropediatrics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26011438
18.
Patient-specific determinants of responsiveness to robot-enhanced treadmill therapy in children and adolescents with cerebral palsy.
Dev Med Child Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25154424
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IQ changes after pediatric epilepsy surgery: a systematic review and meta-analysis.
J Neurol
; 271(1): 177-187, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37770569
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Brain expression profiles of two SCN1A antisense RNAs in children and adolescents with epilepsy.
Transl Neurosci
; 15(1): 20220330, 2024 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38283997