Detalles de la búsqueda
1.
Delving into the Role of lncRNAs in Papillary Thyroid Cancer: Upregulation of LINC00887 Promotes Cell Proliferation, Growth and Invasion.
Int J Mol Sci
; 25(3)2024 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38338866
2.
CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1130-D1137, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32990755
3.
A complementary study approach unravels novel players in the pathoetiology of Hirschsprung disease.
PLoS Genet
; 16(11): e1009106, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33151932
4.
Identification of Novel Candidate Genes for Familial Thyroid Cancer by Whole Exome Sequencing.
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37175550
5.
Unmasking Retinitis Pigmentosa complex cases by a whole genome sequencing algorithm based on open-access tools: hidden recessive inheritance and potential oligogenic variants.
J Transl Med
; 18(1): 73, 2020 02 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32050993
6.
What is new about the genetic background of Hirschsprung disease?
Clin Genet
; 97(1): 114-124, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31355911
7.
Identification of New Potential LncRNA Biomarkers in Hirschsprung Disease.
Int J Mol Sci
; 21(15)2020 Aug 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32748823
8.
ChIP-Seq-Based Approach in Mouse Enteric Precursor Cells Reveals New Potential Genes with a Role in Enteric Nervous System Development and Hirschsprung Disease.
Int J Mol Sci
; 21(23)2020 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33260622
9.
A Multi-Strategy Sequencing Workflow in Inherited Retinal Dystrophies: Routine Diagnosis, Addressing Unsolved Cases and Candidate Genes Identification.
Int J Mol Sci
; 21(24)2020 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33302505
10.
Epigenetic Mechanisms in Hirschsprung Disease.
Int J Mol Sci
; 20(13)2019 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31247956
11.
Trans-ethnic meta-analysis of genome-wide association studies for Hirschsprung disease.
Hum Mol Genet
; 25(23): 5265-5275, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27702942
12.
Functional loss of semaphorin 3C and/or semaphorin 3D and their epistatic interaction with ret are critical to Hirschsprung disease liability.
Am J Hum Genet
; 96(4): 581-96, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25839327
13.
Genetics of enteric neuropathies.
Dev Biol
; 417(2): 198-208, 2016 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27426273
14.
267 Spanish Exomes Reveal Population-Specific Differences in Disease-Related Genetic Variation.
Mol Biol Evol
; 33(5): 1205-18, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26764160
15.
Interstitial 10p deletion derived from a maternal ins(16;10)(q22;p13p15.2): Report of the first familial case of 10p monosomy affecting to two familial members of different generations.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1268-73, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26762557
16.
Next-generation-based targeted sequencing as an efficient tool for the study of the genetic background in Hirschsprung patients.
BMC Med Genet
; 16: 89, 2015 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26437850
17.
Re-evaluation casts doubt on the pathogenicity of homozygous USH2A p.C759F.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1597-600, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25823529
18.
An impairment of long distance SOX10 regulatory elements underlies isolated Hirschsprung disease.
Hum Mutat
; 35(3): 303-7, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24357527
19.
Contribution of rare and common variants determine complex diseases-Hirschsprung disease as a model.
Dev Biol
; 382(1): 320-9, 2013 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23707863
20.
Involvement of DNMT3B in the pathogenesis of Hirschsprung disease and its possible role as a regulator of neurogenesis in the human enteric nervous system.
Genet Med
; 16(9): 703-10, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24577265