Detalles de la búsqueda
1.
Functional Characterization of a Familial ALS-Associated Missense TBK1 (p-Arg573Gly) Mutation in Patient-Derived Lymphoblasts.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36769169
2.
TDP-43 is a ubiquitylation substrate of the SCFcyclin F complex.
Neurobiol Dis
; 167: 105673, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35231559
3.
Characterizing SOD1 mutations in Spain. The impact of genotype, age, and sex in the natural history of the disease.
Eur J Neurol
; 2022 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36484631
4.
Molecular Alterations in Sporadic and SOD1-ALS Immortalized Lymphocytes: Towards a Personalized Therapy.
Int J Mol Sci
; 22(6)2021 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33809456
5.
Analysis of known amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia genes reveals a substantial genetic burden in patients manifesting both diseases not carrying the C9orf72 expansion mutation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(2): 162-168, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28889094
6.
Intermediate Repeat Expansion in the ATXN2 Gene as a Risk Factor in the ALS and FTD Spanish Population.
Biomedicines
; 12(2)2024 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38397958
7.
Cumulative Genetic Score and C9orf72 Repeat Status Independently Contribute to Amyotrophic Lateral Sclerosis Risk in 2 Case-Control Studies.
Neurol Genet
; 9(4): e200079, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37293291
8.
Erratum: Cumulative Genetic Score and C9orf72 Repeat Status Independently Contribute to Amyotrophic Lateral Sclerosis Risk in 2 Case-Control Studies.
Neurol Genet
; 9(5): e200095, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37521204
9.
Familial primary lateral sclerosis or dementia associated with Arg573Gly TBK1 mutation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(11): 996-997, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28365590
10.
CdSe Quantum Dots in Human Models Derived from ALS Patients: Characterization, Nuclear Penetration Studies and Multiplexing.
Nanomaterials (Basel)
; 11(3)2021 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33803158
11.
Expanding the clinical and genetic spectrum of SQSTM1-related disorders in family with personality disorder and frontotemporal dementia.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 22(7-8): 552-560, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34009082
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