Detalles de la búsqueda
1.
BRCA1/BRCA2 germline mutations and chemotherapy-related hematological toxicity in breast cancer patients.
Breast Cancer Res Treat
; 174(3): 775-783, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30635808
2.
MECP2 mutant allele in a boy with Rett syndrome and his unaffected heterozygous mother.
Brain Dev
; 29(1): 47-50, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16844334
3.
Combined factor V - factor VIII deficiency (F5F8D): compound heterozygosity for two novel truncating mutations in LMAN1 in a consanguineous patient.
Thromb Haemost
; 95(5): 893-5, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16676083
4.
[R74W;R1070W;D1270N]: a new complex allele responsible for cystic fibrosis.
J Cyst Fibros
; 9(6): 447-9, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20880762
5.
Prenatal diagnosis for congenital afibrinogenemia caused by a novel nonsense mutation in the FGB gene in a Palestinian family.
Blood
; 101(9): 3492-4, 2003 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12511408
6.
No major contribution of the TGFBR1- and TGFBR2-mediated pathway to Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 140(8): 903-5, 2006 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16528739
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