Detalles de la búsqueda
1.
Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity.
Am J Hum Genet
; 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38772379
2.
HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1414-1435, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541189
3.
Whole exome sequencing of known eye genes reveals genetic causes for high myopia.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3290-3298, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567543
4.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet
; 31(3): 440-454, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34505148
5.
Identification of DNA methylation episignature for the intellectual developmental disorder, autosomal dominant 21 syndrome, caused by variants in the CTCF gene.
Genet Med
; 26(3): 101041, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054406
6.
GABRA1-Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways.
Ann Neurol
; 2023 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37606373
7.
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype: a genetic and clinical analysis.
Brain
; 146(12): 5198-5208, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647852
8.
Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder.
Hum Genet
; 142(7): 909-925, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183190
9.
Biallelic Variants in the Ectonucleotidase ENTPD1 Cause a Complex Neurodevelopmental Disorder with Intellectual Disability, Distinct White Matter Abnormalities, and Spastic Paraplegia.
Ann Neurol
; 92(2): 304-321, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35471564
10.
AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraplegia in human that is amenable to statin treatment in a preclinical model.
Acta Neuropathol
; 146(2): 353-368, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37119330
11.
De novo variants in the PABP domain of PABPC1 lead to developmental delay.
Genet Med
; 24(8): 1761-1773, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35511136
12.
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns.
Genet Med
; 23(2): 363-373, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144681
13.
Expanding the phenotype of ASXL3-related syndrome: A comprehensive description of 45 unpublished individuals with inherited and de novo pathogenic variants in ASXL3.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3446-3458, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34436830
14.
CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum.
Genet Med
; 21(12): 2723-2733, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31239556
15.
Homozygous DMRT2 variant associates with severe rib malformations in a newborn.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1216-1221, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681102
16.
Oral-facial-digital syndrome type 1 in males: Congenital heart defects are included in its phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1383-1389, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28371265
17.
Three patients with defects in interferon gamma receptor signaling: A challenging diagnosis.
Pediatr Allergy Immunol
; 33(4): e13768, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35470942
18.
Congenital thrombocytopenia in a neonate with an interstitial microdeletion of 3q26.2q26.31.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 504-509, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26554871
19.
Trisomy 4 mosaicism: Delineation of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 1040-5, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26789019
20.
ADAMTSL4-associated isolated ectopia lentis: Further patients, novel mutations and a detailed phenotype description.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2376-81, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25975359