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1.
SLC13A3 variants cause acute reversible leukoencephalopathy and α-ketoglutarate accumulation.
Ann Neurol
; 85(3): 385-395, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30635937
2.
Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency: basal ganglia impairment may occur independently of ketoacidosis.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 415-422, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28255778
3.
Correlation of phenotype/genotype in a cohort of 23 xeroderma pigmentosum-variant patients reveals 12 new disease-causing POLH mutations.
Hum Mutat
; 35(1): 117-28, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24130121
4.
Genotype-phenotype correlations in fetuses and neonates with autosomal recessive polycystic kidney disease.
Kidney Int
; 77(4): 350-8, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19940839
5.
Variants of the MATP/SLC45A2 gene are protective for melanoma in the French population.
Hum Mutat
; 29(9): 1154-60, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18683857
6.
Transient neonatal renal failure and massive polyuria in MEGDEL syndrome.
Mol Genet Metab Rep
; 7: 8-10, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27331002
7.
QIL1 mutation causes MICOS disassembly and early onset fatal mitochondrial encephalopathy with liver disease.
Elife
; 52016 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27623147
8.
A large French case-control study emphasizes the role of rare Mc1R variants in melanoma risk.
Biomed Res Int
; 2014: 925716, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24982914
9.
Genetic variation at KIT locus may predispose to melanoma.
Pigment Cell Melanoma Res
; 26(1): 88-96, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23020152
10.
Assessment of tyrosinase variants and skin cancer risk in a large cohort of French subjects.
J Dermatol Sci
; 64(2): 127-33, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21906913
11.
A prevalent mutation with founder effect in xeroderma pigmentosum group C from north Africa.
J Invest Dermatol
; 130(6): 1537-42, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20054342
12.
Variants of the xeroderma pigmentosum variant gene (POLH) are associated with melanoma risk.
Eur J Cancer
; 45(18): 3228-36, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19477635
13.
Rifampin-resistant RNA polymerase mutants of Chlamydia trachomatis remain susceptible to the ansamycin rifalazil.
Antimicrob Agents Chemother
; 49(3): 1120-6, 2005 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15728912
14.
Association between endothelin receptor B nonsynonymous variants and melanoma risk.
J Natl Cancer Inst
; 97(17): 1297-301, 2005 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16145050
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