Detalles de la búsqueda
1.
Variant Classification Concordance using the ACMG-AMP Variant Interpretation Guidelines across Nine Genomic Implementation Research Studies.
Am J Hum Genet
; 107(5): 932-941, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33108757
2.
Poison exon annotations improve the yield of clinically relevant variants in genomic diagnostic testing.
Genet Med
; 25(8): 100884, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37161864
3.
Genome sequencing as a first-line diagnostic test for hospitalized infants.
Genet Med
; 24(4): 851-861, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930662
4.
Identifying rare, medically relevant variation via population-based genomic screening in Alabama: opportunities and pitfalls.
Genet Med
; 23(2): 280-288, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32989269
5.
A state-based approach to genomics for rare disease and population screening.
Genet Med
; 23(4): 777-781, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33244164
6.
Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1366-1378, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33522091
7.
Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 100(1): 117-127, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28017373
8.
Performance of ACMG-AMP Variant-Interpretation Guidelines among Nine Laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1067-1076, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27181684
9.
Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium: Accelerating Evidence-Based Practice of Genomic Medicine.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1051-1066, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27181682
10.
Secondary findings from clinical genomic sequencing: prevalence, patient perspectives, family history assessment, and health-care costs from a multisite study.
Genet Med
; 21(5): 1100-1110, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287922
11.
Variants in TCF20 in neurodevelopmental disability: description of 27 new patients and review of literature.
Genet Med
; 21(9): 2036-2042, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30739909
12.
Correction: Secondary findings from clinical genomic sequencing: prevalence, patient perspectives, family history assessment, and health-care costs from a multisite study.
Genet Med
; 21(5): 1261-1262, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30670880
13.
Clinical utility of genomic sequencing.
Curr Opin Pediatr
; 31(6): 732-738, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31693580
14.
De novo mutations in MED13, a component of the Mediator complex, are associated with a novel neurodevelopmental disorder.
Hum Genet
; 137(5): 375-388, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29740699
15.
Genomic sequencing identifies secondary findings in a cohort of parent study participants.
Genet Med
; 20(12): 1635-1643, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29790872
16.
Characterizing reduced coverage regions through comparison of exome and genome sequencing data across 10 centers.
Genet Med
; 20(8): 855-866, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29144510
17.
Eliciting preferences on secondary findings: the Preferences Instrument for Genomic Secondary Results.
Genet Med
; 19(3): 337-344, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27561086
18.
A survey of current practices for genomic sequencing test interpretation and reporting processes in US laboratories.
Genet Med
; 19(5): 575-582, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27811861
19.
Dynamic DNA methylation across diverse human cell lines and tissues.
Genome Res
; 23(3): 555-67, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23325432
20.
Performance of ACMG-AMP Variant-Interpretation Guidelines among Nine Laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium.
Am J Hum Genet
; 99(1): 247, 2016 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27392081