Detalles de la búsqueda
1.
High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1981-2005, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34582790
2.
Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1069-1082, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022130
3.
Early diagnostic clues of mucolipidosis type II: Significance of radiological findings.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63545, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38264826
4.
Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification.
Am J Hum Genet
; 106(3): 412-421, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32142645
5.
Contribution of genotypes in Prothrombin and Factor V Leiden to COVID-19 and disease severity in patients at high risk for hereditary thrombophilia.
J Med Virol
; 95(2): e28457, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36597901
6.
Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes.
Am J Hum Genet
; 105(2): 302-316, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31256877
7.
Analysis of ACE2 and TMPRSS2 coding variants as a risk factor for SARS-CoV-2 from 946 whole-exome sequencing data in the Turkish population.
J Med Virol
; 94(11): 5225-5243, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35811452
8.
A Novel Intronic Mutation Reduces HAX1 Level and is Associated With Severe Congenital Neutropenia.
J Pediatr Hematol Oncol
; 44(1): e62-e67, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33560082
9.
Metachronous Wilms Tumor, Glioblastoma, and T-cell Leukemia in an Child With Constitutional Mismatch Repair Deficiency syndrome due to Novel Mutation in MSH6 (c.2590G>T).
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(2): e198-e202, 2021 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31815888
10.
Evaluation of the results of patients who applied to the Çukurova University, Medical Genetics Department for prenatal diagnosis and determination of genetic counseling principles
Turk J Med Sci
; 51(2): 657-660, 2021 04 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33197157
11.
Clinical findings and mutational spectrum of neurofibromatosis type 1 patients in a single center of south part of Turkey.
Turk J Med Sci
; 2021 Aug 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34392670
12.
Mutations in CDC45, Encoding an Essential Component of the Pre-initiation Complex, Cause Meier-Gorlin Syndrome and Craniosynostosis.
Am J Hum Genet
; 99(1): 125-38, 2016 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27374770
13.
BRCA mutation characteristics in a series of index cases of breast cancer selected independent of family history.
Breast J
; 25(5): 1029-1033, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31228304
14.
IL-1RN VNTR, IL-2(-330), and IL-4 VNTR gene polymorphisms in patients with chronic rhinosinusitis with sinonasal polyposis
Turk J Med Sci
; 49(5): 1411-1417, 2019 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31650822
15.
Phenotypic expansion illuminates multilocus pathogenic variation.
Genet Med
; 20(12): 1528-1537, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29790871
16.
Spectrum of FAR1 (Fatty Acyl-CoA Reductase 1) Variants and Related Neurological Conditions.
Mov Disord
; 38(3): 502-504, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36781603
17.
Rare variants in the notch signaling pathway describe a novel type of autosomal recessive Klippel-Feil syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2795-9, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26238661
18.
A Novel Mutation Diagnosing in Allan-Herndon-Dudley's Syndrome.
J Pediatr Genet
; 13(2): 144-148, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38721571
19.
Expanding the phenotypic landscape of Gaucher disease type 3c with a novel entity - Transient neonatal cholestasis.
Eur J Med Genet
; 66(6): 104764, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37061027
20.
A Multicenter Study of Genotype Variation/Demographic Patterns in 2475 Individuals Including 1444 Cases With Breast Cancer in Turkey.
Eur J Breast Health
; 19(3): 235-252, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37415649