Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in CELF2 that disrupt the nuclear localization signal cause developmental and epileptic encephalopathy.
Hum Mutat
; 42(1): 66-76, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131106
2.
Clinical, neuroimaging, and molecular spectrum of TECPR2-associated hereditary sensory and autonomic neuropathy with intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(6): 762-776, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847017
3.
Expanded phenotype of AARS1-related white matter disease.
Genet Med
; 23(12): 2352-2359, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34446925
4.
Safety and efficacy of mTOR inhibitor treatment in patients with tuberous sclerosis complex under 2 years of age - a multicenter retrospective study.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 96, 2019 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31053163
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