Detalles de la búsqueda
1.
Molecular characterization of Spanish patients with MECP2 duplication syndrome.
Clin Genet
; 97(4): 610-620, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32043567
2.
Loss of CLTRN function produces a neuropsychiatric disorder and a biochemical phenotype that mimics Hartnup disease.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2459-2468, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31520464
3.
Selenium concentration in cerebrospinal fluid samples from a paediatric population.
Neurochem Res
; 35(8): 1290-3, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20458534
4.
Characterization of large deletions of the MECP2 gene in Rett syndrome patients by gene dosage analysis.
Mol Genet Genomic Med
; 7(8): e793, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31206249
5.
X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients.
Sci Rep
; 9(1): 11983, 2019 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31427717
6.
Oral insulin-mimetic compounds that act independently of insulin.
Diabetes
; 56(2): 486-93, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17259395
7.
Idebenone treatment in paediatric and adult patients with Friedreich ataxia: long-term follow-up.
Eur J Paediatr Neurol
; 12(6): 470-5, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18234531
8.
The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome.
Sci Rep
; 7(1): 12288, 2017 09 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28947817
9.
Author Correction: The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome.
Sci Rep
; 11(1): 18146, 2021 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34493777
10.
Targeted Next Generation Sequencing in Patients with Inborn Errors of Metabolism.
PLoS One
; 11(5): e0156359, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27243974
11.
Lipophilic antioxidants in patients with phenylketonuria.
Am J Clin Nutr
; 77(1): 185-8, 2003 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12499340
12.
Ubiquinone-10 content in lymphocytes of phenylketonuric patients.
Clin Biochem
; 35(1): 81-4, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11937084
13.
A longitudinal study of antioxidant status in phenylketonuric patients.
Clin Biochem
; 37(3): 198-203, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14972641
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