Detalles de la búsqueda
1.
Delving into the Role of lncRNAs in Papillary Thyroid Cancer: Upregulation of LINC00887 Promotes Cell Proliferation, Growth and Invasion.
Int J Mol Sci
; 25(3)2024 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38338866
2.
Identification of Novel Candidate Genes for Familial Thyroid Cancer by Whole Exome Sequencing.
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37175550
3.
Unmasking Retinitis Pigmentosa complex cases by a whole genome sequencing algorithm based on open-access tools: hidden recessive inheritance and potential oligogenic variants.
J Transl Med
; 18(1): 73, 2020 02 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32050993
4.
A Multi-Strategy Sequencing Workflow in Inherited Retinal Dystrophies: Routine Diagnosis, Addressing Unsolved Cases and Candidate Genes Identification.
Int J Mol Sci
; 21(24)2020 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33302505
5.
Re-evaluation casts doubt on the pathogenicity of homozygous USH2A p.C759F.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1597-600, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25823529
6.
Novel RP1 mutations and a recurrent BBS1 variant explain the co-existence of two distinct retinal phenotypes in the same pedigree.
BMC Genet
; 15: 143, 2014 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25494902
7.
Bioinformatics Prediction for Network-Based Integrative Multi-Omics Expression Data Analysis in Hirschsprung Disease.
Biomolecules
; 14(2)2024 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38397401
8.
Genetic profile in patients with complicated acute aortic syndrome: the GEN-AOR study.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed)
; 76(6): 434-443, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-36307044
9.
A comprehensive WGS-based pipeline for the identification of new candidate genes in inherited retinal dystrophies.
NPJ Genom Med
; 7(1): 17, 2022 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35246562
10.
Expanding the clinical and mutational spectrum of germline ABL1 mutations-associated syndrome: A case report.
Medicine (Baltimore)
; 98(10): e14782, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30855488
11.
Searching the second hit in patients with inherited retinal dystrophies and monoallelic variants in ABCA4, USH2A and CEP290 by whole-gene targeted sequencing.
Sci Rep
; 8(1): 13312, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30190494
12.
Unravelling the genetic basis of simplex Retinitis Pigmentosa cases.
Sci Rep
; 7: 41937, 2017 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28157192
13.
Improving the management of Inherited Retinal Dystrophies by targeted sequencing of a population-specific gene panel.
Sci Rep
; 6: 23910, 2016 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27032803
14.
Exome sequencing reveals novel and recurrent mutations with clinical significance in inherited retinal dystrophies.
PLoS One
; 9(12): e116176, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25544989
15.
Deciphering intrafamilial phenotypic variability by exome sequencing in a Bardet-Biedl family.
Mol Genet Genomic Med
; 2(2): 124-33, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24689075
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