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1.
A Mild PUM1 Mutation Is Associated with Adult-Onset Ataxia, whereas Haploinsufficiency Causes Developmental Delay and Seizures.
Cell
; 172(5): 924-936.e11, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474920
2.
An Organismal CNV Mutator Phenotype Restricted to Early Human Development.
Cell
; 168(5): 830-842.e7, 2017 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28235197
3.
Noninvasive single-cell-based prenatal genetic testing: A proof of concept clinical study.
Prenat Diagn
; 44(3): 304-316, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38411249
4.
Factors that influence genetic counselors' participation in research.
J Genet Couns
; 32(2): 351-361, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36210790
5.
Validation Studies for Single Circulating Trophoblast Genetic Testing as a Form of Noninvasive Prenatal Diagnosis.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1262-1273, 2019 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31785788
6.
Girl-Boy Twins with Developmental Delay from 16p11.2 Triplication due to Biparental Inheritance from Two Parents with 16p11.2 Duplication.
Cytogenet Genome Res
; 162(1-2): 40-45, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35139523
7.
Management of amended variant classification laboratory reports by genetic counselors in the United States and Canada: An exploratory study.
J Genet Couns
; 31(2): 479-488, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34570930
8.
Predicting human genes susceptible to genomic instability associated with Alu/Alu-mediated rearrangements.
Genome Res
; 28(8): 1228-1242, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29907612
9.
Parental somatic mosaicism for CNV deletions - A need for more sensitive and precise detection methods in clinical diagnostics settings.
Genomics
; 112(5): 2937-2941, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32387503
10.
Cytogenetically visible inversions are formed by multiple molecular mechanisms.
Hum Mutat
; 41(11): 1979-1998, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32906200
11.
Human and mouse studies establish TBX6 in Mendelian CAKUT and as a potential driver of kidney defects associated with the 16p11.2 microdeletion syndrome.
Kidney Int
; 98(4): 1020-1030, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32450157
12.
Haploinsufficiency of the Chromatin Remodeler BPTF Causes Syndromic Developmental and Speech Delay, Postnatal Microcephaly, and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 101(4): 503-515, 2017 Oct 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-28942966
13.
Two Patients with Complex Rearrangements Suggestive of Germline Chromoanagenesis.
Cytogenet Genome Res
; 160(11-12): 671-679, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33535208
14.
CNVs cause autosomal recessive genetic diseases with or without involvement of SNV/indels.
Genet Med
; 22(10): 1633-1641, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32576985
15.
Homozygous, Intragenic Tandem Duplication of SFTPB Causes Neonatal Respiratory Failure.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 70(1): 78-80, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-38156804
16.
Clinical exome sequencing reveals locus heterogeneity and phenotypic variability of cohesinopathies.
Genet Med
; 21(3): 663-675, 2019 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30158690
17.
An unusual cause for Coffin-Lowry syndrome: Three brothers with a novel microduplication in RPS6KA3.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2357-2364, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31512387
18.
SHANK3 overexpression causes manic-like behaviour with unique pharmacogenetic properties.
Nature
; 503(7474): 72-7, 2013 Nov 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-24153177
19.
Mechanisms for Complex Chromosomal Insertions.
PLoS Genet
; 12(11): e1006446, 2016 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-27880765
20.
Chromosomal microarray analysis on uncultured chorionic villus sampling can be complicated by confined placental mosaicism for aneuploidy and microdeletions.
Prenat Diagn
; 38(11): 858-865, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30094853