Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in HECW2 are associated with neurodevelopmental delay and hypotonia.
J Med Genet
; 54(2): 84-86, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27389779
2.
Prenatal Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy.
Am J Perinatol
; 33(12): 1211-7, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27611803
3.
Clinical features associated with copy number variations of the 14q32 imprinted gene cluster.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 345-53, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25756153
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