Detalles de la búsqueda
1.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med
; 26(1): 101007, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37860968
2.
Detection of a novel gross deletion in the UNC13D gene ends the diagnostic odyssey for a family with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3.
BMC Pediatr
; 24(1): 34, 2024 01 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38212754
3.
Systemic and ocular manifestations of a patient with mosaic ARID1A-associated Coffin-Siris syndrome and review of select mosaic conditions with ophthalmic manifestations.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 644-655, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888375
4.
Nrl-Cre transgenic mouse mediates loxP recombination in developing rod photoreceptors.
Genesis
; 54(3): 129-35, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26789558
5.
Behavioral and neuropsychiatric challenges across the lifespan in individuals with Rubinstein-Taybi syndrome.
Front Genet
; 14: 1116919, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37415602
6.
Dual phenotype: co-occurring Leber congenital amaurosis and familial exudative vitreoretinopathy: a case report.
Ophthalmic Genet
; 44(1): 89-92, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36426739
7.
Clinically available testing options resulting in diagnosis in post-exome clinic at one medical center.
Front Genet
; 13: 887698, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35937981
8.
Mosaic variegated aneuploidy syndrome caused by a CEP57 mutation diagnosed by whole exome sequencing.
Clin Case Rep
; 6(8): 1531-1534, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30147898
9.
MLL1 is essential for retinal neurogenesis and horizontal inner neuron integrity.
Sci Rep
; 8(1): 11902, 2018 08 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30093671
10.
Growth Hormone Improves Short-Term Growth in Patients with Temple Syndrome.
Horm Res Paediatr
; 90(6): 407-413, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30836360
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