Hiperplasia adrenal congénita. Presentación de caso / Congenital adrenal hyperplasia. Case presentation

Fundamento: La hiperplasia adrenal congénita es el desorden adrenal más común en niños, causa frecuente de seudohermafroditismo femenino y de ambigüedad sexual. La deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa es la causa más común, ocurre entre un 90 y 95 % de los casos. La incidencia de la enfermedad es de 1:14 000 nacimientos. La determinación de hormona 17 hidroxiprogesterona al quinto día de nacido, facilita el diagnóstico y el adecuado tratamiento. Presentación de caso: Se describe el diagnóstico de un recién nacido femenino, de nueve días, con antecedentes prenatales de alto riesgo obstétrico, sin manifestaciones clínicas de pérdida adrenal, al examen físico discreto grado de virilización (moderada hipertrofia del clítoris) y niveles elevados de 17 hidroxiprogesterona, al cual se le realizó confirmatorio de 17 hidroxiprogesterona en suero a los nueve días, resultó positivo y ante los antecedentes prenatales, se decidió su diagnóstico y tratamiento oportuno. Conclusiones: Se realizó el diagnóstico de una hiperplasia adrenal congénita, en recién nacido femenino de nueve días, se brindó asesoría a sus familiares, se indicó tratamiento médico con hidrocortisona y fluorhidrocortizona, se le siguió por consulta del programa de hiperplasia adrenal congénita y se realizó estudio molecular para precisar déficit enzimático.

Background: Adrenal hyperplasia, congenital is the most common adrenal disorder in children, a frequent cause of femenine pseudohermaphroditism and sexual ambiguity. The deficiency of the 21 hydroxylase enzyme is the most common cause, occurs between 90 and 95 % of the cases. The incidence of the disease is at about 1:14 000 births. The determination of hormone 17 hydroxyprogesterone on the fifth day of birth facilitates diagnosis and adequate treatment. Case report: We describe the diagnosis of a 9 days old femenine infant with a prenatal history of high obstetric risk, with no clinical manifestations of adrenal loss, a discrete physical examination of virilization (moderate clitoris hypertrophy) and elevated levels of 17 hydroxyprogesterone, which was confirmed with serum hydroxyprogesterone at 9 days, was positive and before the prenatal history, the diagnosis and timely treatment was decided. Conclusion: Adrenal hyperplasia, congenital was diagnosed in a 9-day-old femenine newborn, counseling was given to her relatives, medical treatment with hydrocortisone and fluorhydrocortisone was indicated, followed by consult with the adrenal hyperplasia, congenital program and molecular study was made to determine enzymatic deficit.

Prevalencia de la diabetes mellitus y de la glucemia alterada en ayunas en un área de la ciudad de Sancti Spíritus / Prevalence of diabetes mellitus and of altered glycemia on fasting in an area of the city of Sancti Spiritus

Objetivos: determinar la prevalencia de la diabetes mellitus no propensa a la cetoacidosis y de la glucemia alterada en ayunas en 20 consultorios del área norte de la ciudad de Sancti Spíritus. Métodos: la población se obtuvo del estudio de corte transversal realizado en 20 consultorios del área de salud norte de la ciudad de Sancti Spíritus, en el periodo comprendido de enero de 2006 a diciembre de 2010. En la investigación anterior, el universo de estudio fue la población de 16 o más años de edad, de 20 consultorios del Médico de Familia escogidos al azar (n= 9 895 habitantes), de los cuales se estudiaron a 1 019 personas. La gran mayoría de estas personas residían en el área urbana (93,62 por ciento). Se reconsideró si la muestra estudiada anteriormente a través del programa Epinfo versión 6 en su módulo Statcalc, era adecuada para cumplimentar el objetivo de este nuevo análisis, y se obtuvo una muestra estimada de 340 y 574 personas, para un intervalo de confianza de un 95 por ciento, y para un 99 por ciento de confiabilidad respectivamente. Este análisis permitió reevaluar la información almacenada en la base de datos.Resultados: la prevalencia global de la diabetes mellitus fue de 13,64 por ciento (IC 95 por ciento: 11,53-15,74 por ciento). Al individualizar a la población diabética, las personas diabéticas tipo 2 representaron el 10,4 por ciento (IC 8,25-12,27 por ciento) y los diabéticos normopesos el 3,24 por ciento (IC 95 por ciento: 3,03-3,43 por ciento) de la población estudiada. La frecuencia de la diabetes mellitus tipo 2 comenzó a incrementarse a partir de la quinta década, y se obtuvo un ligero predominio en las féminas (11,6 vs. 8,8 por ciento). La glucemia alterada en ayunas, se diagnosticó en el 25,22 por ciento (IC 95 por ciento: 19,91-30,52 por ciento), con predominio de este estado prediabético en la población urbana estudiada (26,2 vs. 10,8 por ciento).Conclusiones: la prevalencia de la diabetes mellitus y de la glucemia alterada en ayunas en la población estudiada fue alta(AU)

Objectives: to determine the prevalence of non-ketoacidosis prone diabetes mellitus and of altered glycemia on fasting in the patients of 20 doctor's offices located in the northern area of the city of Sancti Spiritus. Methods: the population for the analysis was taken from a cross-sectional study of 20 doctor's offices located in the northern health area of the city of Sancti Spiritus, which had been conducted from January 2006 to December 2010. In the previous research, the universe of study was the population aged 16 years and over attended by 20 randomly selected family doctor's offices (n=9 895 people) of whom 1 019 people had been studied. Most of the patients lived in the urban area of the city (93.62 percent). There was then reconsidered whether this sample, previously studied through the Epinfo 6 program, Statcal module, would be suitable to attain the objective of the new analysis, and finally an estimated sample of 340 and 574 persons was obtained for a 95 por ciento confidence interval and 99 por ciento reliability index, respectively. This new analysis made it possible to reassess the information stored at the database. Results: the global prevalence index of diabetes mellitus was 13.64 percent (CI 95 percent :11.53-15.745). The diabetes type 2 patients and the normoweighted diabetics accounted for 10.4 percent (CI 8.25-12.27 percent) and 3.4 percent (CI 95 percent: 3.03-3.43 percent) of the studied population, respectively. The frequency of diabetes mellitus type 2 increased from the age of 50 years on whereas females were slightly predominant (11.6 vs. 8.8 percent). The altered glycemia on fasting was diagnosed in 25.22 percent (CI 95 percent: 19.91-30.52 percent), with predominance of this prediabetic condition in the studied urban population (26.2 percent vs. 10.8 percent). Conclusions: the prevalence of diabetes mellitus and of altered glycemia on fasting was high in the population under study

Síndrome metabólico, un problema de salud no diagnosticado / Metabolic syndrome: a non diagnosed health problem

Introducción: estudio transversal de prevalencia, realizado en el área norte de la ciudad de Sancti Spíritus en el período de enero de 2006 a diciembre de 2009. Objetivo: determinar la prevalencia del síndrome metabólico según los criterios de la Asociación Latinoamericana de Diabetes. Métodos: el universo de estudio fue la población de 16 años o más de edad de 20 consultorios escogidos al azar, los cuales representaron el 40 por ciento del total del área norte. La muestra estimada fue de 913 personas, y se logró encuestar y evaluar a 1 019 personas. El 93,62 por ciento de estas personas residían en el área urbana. La selección de las casas fue a través de una tabla de números aleatorios. Resultados: la prevalencia global del síndrome metabólico fue de 39, 8 por ciento (IC-95 por ciento; 36,8-42,8 por ciento). No hubo diferencias significativas con respecto al género (masculino: 40 por ciento [IC-95 por ciento; 35,4-44,6 por ciento], femenino: 39,8 por ciento [IC-95 por ciento; 35,8-43,7 por ciento]). El síndrome metabólico se incrementó significativamente con la edad de la persona (³ 50 años de edad), con el índice de masa corporal (³ 25 kg/m²), con la procedencia urbana de las personas y con el deterioro del metabolismo de la glucosa. Conclusiones: la prevalencia del síndrome metabólico en la población estudiada fue alta(AU)

Introduction: a cross-sectional on prevalence was conducted in the north area of the Sancti Spiritus city from January, 2006 to December, 2009. Objective: to determine the prevalence of metabolic syndrome according the criteria of the Latin-American of Diabetes. Methods: the study universe included persons aged 16 or more from 20 randomized consulting rooms, which accounted for the 40 percent of north area total. The averaged sample was of 913 persons where 1 019 were polled and assessed. The 93,62 percent were residents of urban area. Home selection was made through a randomized number table. Results: global prevalence of metabolic syndrome increased significantly with age of the person (³ 50 years old) with a body mass index (³ 25 kg/m²) with the urban origin persons and with the glucose metabolism deterioration. Conclusions: prevalence of metabolic in study population is high(AU)