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Australian guidelines for the management of children with achondroplasia.
J Paediatr Child Health
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36628540
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Silver Russel syndrome in an aboriginal patient from Australia.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30152198
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Improved Diagnosis and Care for Rare Diseases through Implementation of Precision Public Health Framework.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 55-94, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214566
4.
The IFITM5 mutation c.-14C > T results in an elongated transcript expressed in human bone; and causes varying phenotypic severity of osteogenesis imperfecta type V.
BMC Musculoskelet Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24674092
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Acceptance and commitment therapy in genetic counselling: a case study of recurrent worry.
J Genet Couns
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23242929
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A flexible computational pipeline for research analyses of unsolved clinical exome cases.
NPJ Genom Med
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| MEDLINE | ID: mdl-33303739
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Initiating an undiagnosed diseases program in the Western Australian public health system.
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| MEDLINE | ID: mdl-28468665
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The rare and undiagnosed diseases diagnostic service - application of massively parallel sequencing in a state-wide clinical service.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27287197
9.
A call for global action for rare diseases in Africa.
Nat Genet
; 52(1): 21-26, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31873296
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