Detalles de la búsqueda
1.
Differential phenotypic expression of a novel PDHA1 mutation in a female monozygotic twin pair.
Hum Genet
; 138(11-12): 1313-1322, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31673819
2.
The clinical, biochemical and genetic features associated with RMND1-related mitochondrial disease.
J Med Genet
; 53(11): 768-775, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27412952
3.
LRPPRC mutations cause early-onset multisystem mitochondrial disease outside of the French-Canadian population.
Brain
; 138(Pt 12): 3503-19, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26510951
4.
An RMND1 Mutation causes encephalopathy associated with multiple oxidative phosphorylation complex deficiencies and a mitochondrial translation defect.
Am J Hum Genet
; 91(4): 737-43, 2012 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23022098
5.
Variant non ketotic hyperglycinemia is caused by mutations in LIAS, BOLA3 and the novel gene GLRX5.
Brain
; 137(Pt 2): 366-79, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24334290
6.
Range expansion and hybridization in Round Island petrels (Pterodroma spp.): evidence from microsatellite genotypes.
Mol Ecol
; 19(15): 3157-70, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20618891
7.
Social parasitism by male-producing reproductive workers in a eusocial insect.
Nature
; 430(6999): 557-60, 2004 Jul 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15282605
8.
Somatic mosaicism for a PDHA1 mutation in a female with pyruvate dehydrogenase deficiency.
Hum Genet
; 124(2): 187-93, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18709504
9.
Which adverse events should be reported in an emergency department? A Delphi study.
Eur J Emerg Med
; 24(2): 108-113, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26287804
10.
Hybridization and back-crossing in giant petrels (Macronectes giganteus and M. halli) at Bird Island, South Georgia, and a summary of hybridization in seabirds.
PLoS One
; 10(3): e0121688, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25815478
11.
Thiamine-Responsive and Non-responsive Patients with PDHC-E1 Deficiency: A Retrospective Assessment.
JIMD Rep
; 15: 13-27, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24718837
12.
Detection of pyruvate dehydrogenase E1 alpha-subunit deficiencies in females by immunohistochemical demonstration of mosaicism in cultured fibroblasts.
J Histochem Cytochem
; 50(7): 877-84, 2002 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12070266
13.
Heterogeneous distribution of pyruvate dehydrogenase in the matrix of mitochondria.
Mitochondrion
; 1(4): 327-38, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16120287
14.
SURF1 deficiency: a multi-centre natural history study.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 96, 2013 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23829769
15.
Phylogenetic relationships in Pterodroma petrels are obscured by recent secondary contact and hybridization.
PLoS One
; 6(5): e20350, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21655247
16.
Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency: a potentially treatable cause of episodic dystonia.
Eur J Paediatr Neurol
; 14(4): 349-53, 2010 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20022530
17.
An oral health education program for Latino immigrant parents.
J Sch Nurs
; 21(5): 266-71, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16262437
18.
Clinical and genetic spectrum of pyruvate dehydrogenase deficiency: dihydrolipoamide acetyltransferase (E2) deficiency.
Ann Neurol
; 58(2): 234-41, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16049940
19.
Pyruvate dehydrogenase E3 binding protein deficiency.
Hum Genet
; 110(2): 187-91, 2002 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11935326
20.
Mutations in the gene for the E1beta subunit: a novel cause of pyruvate dehydrogenase deficiency.
Hum Genet
; 115(2): 123-7, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15138885
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