Detalles de la búsqueda
1.
Molecular mechanisms for subtelomeric rearrangements associated with the 9q34.3 microdeletion syndrome.
Hum Mol Genet
; 18(11): 1924-36, 2009 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19293338
2.
Molecular characterization of CPS1 deletions by array CGH.
Mol Genet Metab
; 102(1): 103-6, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20855223
3.
Application of oligonucleotide array CGH to the simultaneous detection of a deletion in the nuclear TK2 gene and mtDNA depletion.
Mol Genet Metab
; 99(1): 53-7, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19815440
4.
HERV-mediated genomic rearrangement of EYA1 in an individual with branchio-oto-renal syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2854-60, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20979191
5.
Application of dual-genome oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization to the molecular diagnosis of mitochondrial DNA deletion and depletion syndromes.
Genet Med
; 11(7): 518-26, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19546809
6.
A novel chromosome 19p13.12 deletion in a child with multiple congenital anomalies.
Am J Med Genet A
; 149A(3): 396-402, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19215039
7.
Correction: Sequence Homology at the Breakpoint and Clinical Phenotype of Mitochondrial DNA Deletion Syndromes.
PLoS One
; 12(11): e0188610, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29155871
8.
Application of oligonucleotide array CGH in the detection of a large intragenic deletion in POLG associated with Alpers Syndrome.
Mitochondrion
; 11(1): 104-7, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20708716
9.
Cornelia de Lange syndrome case due to genomic rearrangements including NIPBL.
Eur J Med Genet
; 53(6): 378-82, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20727427
10.
Sequence homology at the breakpoint and clinical phenotype of mitochondrial DNA deletion syndromes.
PLoS One
; 5(12): e15687, 2010 12 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21187929
11.
Utility of oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization for detection of target gene deletions.
Clin Chem
; 54(7): 1141-8, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18487280
Resultados
1 -
11
de 11
1
Próxima >
>>