Detalles de la búsqueda
1.
The MMACHC variant c.158T>C: Mild clinical and biochemical phenotypes and marked hydroxocobalamin response in cblC patients.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108345, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38387306
2.
Assessing the quality and value of metabolic chart data for capturing core outcomes for pediatric medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency.
BMC Pediatr
; 24(1): 37, 2024 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38216926
3.
Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 mutations: Benign clinical course in an unselected cohort.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 107-116, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30740739
4.
Health Care for Mitochondrial Disorders in Canada: A Survey of Physicians.
Can J Neurol Sci
; 46(6): 717-726, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31387656
5.
An N-terminal formyl methionine on COX 1 is required for the assembly of cytochrome c oxidase.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4103-13, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25911677
6.
The 3' addition of CCA to mitochondrial tRNASer(AGY) is specifically impaired in patients with mutations in the tRNA nucleotidyl transferase TRNT1.
Hum Mol Genet
; 24(10): 2841-7, 2015 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25652405
7.
Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society.
Genet Med
; 19(12)2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28749475
8.
Premature Ovarian Failure in French Canadian Leigh Syndrome.
J Pediatr
; 184: 227-229.e1, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28284481
9.
The Québec NTBC Study.
Adv Exp Med Biol
; 959: 187-195, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28755196
10.
Biosynthesis of glycosaminoglycans: associated disorders and biochemical tests.
J Inherit Metab Dis
; 39(2): 173-88, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26689402
11.
De novo mutations in the motor domain of KIF1A cause cognitive impairment, spastic paraparesis, axonal neuropathy, and cerebellar atrophy.
Hum Mutat
; 36(1): 69-78, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25265257
12.
Prenatal pleural effusions and chylothorax: An unusual presentation for CM-AVM syndrome due to RASA1.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2454-2460, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32776686
13.
Inborn errors of cytoplasmic triglyceride metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 38(1): 85-98, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25300978
14.
Muscle problems in juvenile-onset acid maltase deficiency (Pompe disease).
Paediatr Child Health
; 24(4): 270-271, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31239817
15.
Use of dexamethasone in acute rhabdomyolysis in LPIN1 deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 35: 100961, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36941958
16.
Response to Newman et al.
Genet Med
; 19(12)2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29215644
18.
Infantile onset carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency: Cortical polymicrogyria, schizencephaly, and gray matter heterotopias in an adolescent with normal development.
JIMD Rep
; 63(1): 3-10, 2022 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-35028265
19.
Late-onset nonketotic hyperglycinemia caused by a novel homozygous missense mutation in the GLDC gene.
Mol Genet Metab
; 103(2): 193-6, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21411353
20.
Treatment of cobalamin C (cblC) deficiency during pregnancy.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S409-12, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20830523