Detalles de la búsqueda
1.
Genetic and metabolic investigations for neurodevelopmental disorders: position statement of the Canadian College of Medical Geneticists (CCMG).
J Med Genet
; 60(6): 523-532, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36822643
2.
Assessing the quality and value of metabolic chart data for capturing core outcomes for pediatric medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency.
BMC Pediatr
; 24(1): 37, 2024 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38216926
3.
Biallelic variants in OGDH encoding oxoglutarate dehydrogenase lead to a neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, movement disorder, and metabolic abnormalities.
Genet Med
; 25(2): 100332, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36520152
4.
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals.
Genet Med
; 25(1): 90-102, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36318270
5.
Timing of therapy and neurodevelopmental outcomes in 18 families with pyridoxine-dependent epilepsy.
Mol Genet Metab
; 135(4): 350-356, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35279367
6.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 178-192, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33200442
7.
Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder.
Brain
; 143(8): 2437-2453, 2020 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32761064
8.
Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes.
Am J Hum Genet
; 99(4): 831-845, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27640307
9.
Proteomic investigations of human HERC2 mutants: Insights into the pathobiology of a neurodevelopmental disorder.
Biochem Biophys Res Commun
; 512(2): 421-427, 2019 04 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30902390
10.
Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 mutations: Benign clinical course in an unselected cohort.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 107-116, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740739
11.
Health Care for Mitochondrial Disorders in Canada: A Survey of Physicians.
Can J Neurol Sci
; 46(6): 717-726, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31387656
12.
MT-TA pathogenic variants may cause developmental and epileptic encephalopathy without myopathy.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3135-3138, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35920329
13.
The Québec NTBC Study.
Adv Exp Med Biol
; 959: 187-195, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28755196
14.
Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients.
J Inherit Metab Dis
; 39(2): 243-52, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26475597
15.
Mutation in the nuclear-encoded mitochondrial isoleucyl-tRNA synthetase IARS2 in patients with cataracts, growth hormone deficiency with short stature, partial sensorineural deafness, and peripheral neuropathy or with Leigh syndrome.
Hum Mutat
; 35(11): 1285-9, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25130867
16.
Mutations in riboflavin transporter present with severe sensory loss and deafness in childhood.
Muscle Nerve
; 50(5): 775-9, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24616084
17.
The epileptology of Wiedemann-Steiner syndrome: Electroclinical findings in five patients with KMT2A pathogenic variants.
Eur J Paediatr Neurol
; 44: 46-50, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37075569
18.
Case report: PLPHP deficiency, a rare but important cause of B6-responsive disorders: A report of three novel individuals and review of 51 cases.
Front Neurol
; 13: 913652, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36324377
19.
French-Canadian families from Saguenay-Lac-Saint-Jean: a new founder population for APECED.
Endocrine
; 75(1): 48-58, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34846681
20.
Life-threatening viral disease in a novel form of autosomal recessive IFNAR2 deficiency in the Arctic.
J Exp Med
; 219(6)2022 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35442417