Detalles de la búsqueda
1.
Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin.
Hepatology
; 79(5): 1075-1087, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37976411
2.
Variant characterisation and clinical profile in a large cohort of patients with Ellis-van Creveld syndrome and a family with Weyers acrofacial dysostosis.
J Med Genet
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531627
3.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100314, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305855
4.
Genotype-phenotype spectrum and prognosis of early-onset Marfan syndrome.
BMC Pediatr
; 23(1): 539, 2023 10 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37891508
5.
Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in FKBP14: Further insights into the phenotypic spectrum and pathogenic mechanisms.
Hum Mutat
; 43(12): 1994-2009, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054293
6.
CAPN3 c.1746-20C>G variant is hypomorphic for LGMD R1 calpain 3-related.
Hum Mutat
; 43(10): 1347-1353, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35731190
7.
PIGN-Related Disease in Two Lithuanian Families: A Report of Two Novel Pathogenic Variants, Molecular and Clinical Characterisation.
Medicina (Kaunas)
; 58(11)2022 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36363484
8.
Compound heterozygous c.598_612del and c.1746-20C > G CAPN3 genotype cause autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-1: a case report.
BMC Musculoskelet Disord
; 22(1): 1020, 2021 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34863162
9.
Genetic and Clinical Heterogeneity in Thirteen New Cases with Aceruloplasminemia. Atypical Anemia as a Clue for an Early Diagnosis.
Int J Mol Sci
; 21(7)2020 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32235485
10.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100828, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37272928
11.
The high frequency of GJB2 gene mutation c.313_326del14 suggests its possible origin in ancestors of Lithuanian population.
BMC Genet
; 17: 45, 2016 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26896187
12.
Robust genotyping tool for autosomal recessive type of limb-girdle muscular dystrophies.
BMC Musculoskelet Disord
; 17: 200, 2016 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27142102
13.
Two mutations in IFITM5 causing distinct forms of osteogenesis imperfecta.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1136-42, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24478195
14.
A RAB27A 5' untranslated region structural variant associated with late-onset hemophagocytic lymphohistiocytosis and normal pigmentation.
J Allergy Clin Immunol
; 142(1): 317-321.e8, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29522846
15.
Case report: Late onset type 3 hemiplegic migraine with permanent neurologic sequelae after attacks.
Front Neurol
; 15: 1359994, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38405404
16.
Unraveling the Pathogenetic Mechanisms Underlying the Association between Specific Mitochondrial DNA Haplogroups and Parkinson's Disease.
Cells
; 13(8)2024 Apr 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38667309
17.
Identification of a novel BICRA variant leading to the newly described Coffin-Siris syndrome 12.
Brain Dev
; 45(3): 185-190, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36437209
18.
Wide diagnostic and genotypic spectrum in patients with suspected mitochondrial disease.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 307, 2023 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37784170
19.
Case report of a family with hereditary inclusion body myopathy with VCP gene variant and literature review.
Front Neurol
; 14: 1290960, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38146440
20.
Cerebellar Ataxia and Peripheral Neuropathy in a Family With PNPLA8-Associated Disease.
Neurol Genet
; 9(3): e200068, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37057294