Detalles de la búsqueda
1.
Investigation of genotype-phenotype and familial features of Turkish dystrophinopathy patients.
Neurogenetics
; 2024 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38850354
2.
Investigation of different genomic variants in familial Mediterranean fever cases with monoallelic MEFV mutation.
Clin Exp Rheumatol
; 41(10): 2017-2026, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37140617
3.
Spondyloepimetaphyseal dysplasia-Maroteaux type due to dominant TRPV4 mutation: expanding the phenotype with a case report.
Skeletal Radiol
; 52(1): 115-118, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35776137
4.
Prenatal diagnosis of cystic hygroma cases in a tertiary centre and retrospective analysis of pregnancy results.
J Obstet Gynaecol
; 42(7): 2899-2904, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36006022
5.
Biallelic ZNF335 mutations cause basal ganglia abnormality with progressive cerebral/cerebellar atrophy.
J Neurogenet
; 35(1): 23-28, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33216650
6.
Unexpected Coexistence of a Derivative t(21;21) and Complementary Mosaic r(21) in a Female with Multiple Miscarriages.
Cytogenet Genome Res
; 158(2): 83-87, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31195399
7.
Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome based on clinical characteristics
Turk J Med Sci
; 48(5): 911-915, 2018 Oct 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30384553
8.
Localization of the Werner Protein Together with H2AX in γ-Irradiation-Induced Neoplastic Transformed Human Mesenchymal Stem Cells.
Crit Rev Eukaryot Gene Expr
; 27(1): 91-97, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28436335
9.
Two Cases with Ring Chromosome 13 at either End of the Phenotypic Spectrum.
Cytogenet Genome Res
; 153(4): 175-180, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29518772
10.
Mutations in WNT1 cause different forms of bone fragility.
Am J Hum Genet
; 92(4): 565-74, 2013 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23499309
11.
Termination of pregnancy for fetal abnormalities: main arguments and a decision-tree model.
Prenat Diagn
; 35(11): 1128-36, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26223365
12.
Risk factors for subclinical inflammation in children with Familial Mediterranean fever.
Rheumatol Int
; 35(8): 1393-8, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25669438
13.
UroVysion fluorescence in situ hybridization (UroVysion FISH) assay for detection of bladder cancer in voided urine of Turkish patients: a preliminary study.
Contemp Oncol (Pozn)
; 17(2): 156-60, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23788983
14.
Genetic evaluation of 50 Turkish patients with neurofibromatosis type 1: 2 years experience of a single center.
Int J Dev Neurosci
; 83(5): 456-465, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37280783
15.
Clinical Heterogeneity in Patients with Long QT Syndrome and Segregation of Single Nucleotide Variants and Clinical Symptoms in 17 Affected Families.
Mol Syndromol
; 14(5): 363-374, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37901857
16.
Lack of association of childhood partial epilepsy with brain derived neurotrophic factor gene.
ScientificWorldJournal
; 2012: 414797, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-22654603
17.
Evaluation of hereditary/familial breast cancer patients with multigene targeted next generation sequencing panel and MLPA analysis in Turkey.
Cancer Genet
; 262-263: 118-133, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35220195
18.
New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients.
Neurogenetics
; 12(4): 273-82, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21965147
19.
A novel compound heterozygous variant in CYP19A1 resulting in aromatase deficiency with normal ovarian tissue.
Turk J Pediatr
; 62(5): 826-830, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33108086
20.
Assessment of sleep problems in children with familial Mediterranean fever.
Int J Rheum Dis
; 20(12): 2106-2112, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24641439