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1.
Interpreting variants in genes affected by clonal hematopoiesis in population data.
Hum Genet
; 2023 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36739343
2.
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations.
Genet Med
; 24(9): 1952-1966, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35916866
3.
Loss of coordinated expression between ribosomal and mitochondrial genes revealed by comprehensive characterization of a large family with a rare Mendelian disorder.
Genomics
; 113(4): 1895-1905, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33862179
4.
Diagnostic gene sequencing panels: from design to report-a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 22(3): 453-461, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31732716
5.
Expanding the genetic and clinical spectrum of the NONO-associated X-linked intellectual disability syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(5): 792-796, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773818
6.
Three novel GJB2 (connexin 26) variants associated with autosomal dominant syndromic and nonsyndromic hearing loss.
Am J Med Genet A
; 176(4): 945-950, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29575629
7.
Pathogenic ASXL1 somatic variants in reference databases complicate germline variant interpretation for Bohring-Opitz Syndrome.
Hum Mutat
; 38(5): 517-523, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28229513
8.
Variable expressivity and incomplete penetrance in a large family with non-classical Diamond-Blackfan anemia associated with ribosomal protein L11 splicing variant.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2622-2627, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28742285
9.
The spectrum of DNMT3A variants in Tatton-Brown-Rahman syndrome overlaps with that in hematologic malignancies.
Am J Med Genet A
; 173(11): 3022-3028, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28941052
10.
Delayed environmental enrichment reverses sevoflurane-induced memory impairment in rats.
Anesthesiology
; 116(3): 586-602, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22354242
11.
Exome Sequencing Identifies a Novel SIN3A Variant in a Patient with Witteveen-Kolk Syndrome.
Mol Syndromol
; 13(4): 337-342, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36158056
12.
Extrapolation of Variant Phase in Mitochondrial Short-Chain Enoyl-CoA Hydratase (ECHS1) Deficiency.
JIMD Rep
; 43: 103-109, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29923089
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