Detalles de la búsqueda
1.
Downregulation of genes outside the deleted region in individuals with 22q11.2 deletion syndrome.
Hum Genet
; 138(1): 93-103, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30627818
2.
AGK-BRAF is associated with distant metastasis and younger age in pediatric papillary thyroid carcinoma.
Pediatr Blood Cancer
; 66(7): e27707, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30924609
3.
Inactivation of AMMECR1 is associated with growth, bone, and heart alterations.
Hum Mutat
; 39(2): 281-291, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29193635
4.
Incorporation of 5-ethynyl-2'-deoxyuridine (EdU) as a novel strategy for identification of the skewed X inactivation pattern in balanced and unbalanced X-rearrangements.
Hum Genet
; 135(2): 185-92, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26670424
5.
X-linked intellectual disability related genes disrupted by balanced X-autosome translocations.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 168(8): 669-77, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26290131
6.
NIBAN1, Exploring its Roles in Cell Survival Under Stress Context.
Front Cell Dev Biol
; 10: 867003, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35517496
7.
Intelligence Quotient Variability in Klinefelter Syndrome Is Associated With GTPBP6 Expression Under Regulation of X-Chromosome Inactivation Pattern.
Front Genet
; 12: 724625, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34616429
8.
Transcriptomic analysis reveals that NIBAN1 overexpression is associated with BRAFV600E mutation and increases the aggressiveness of thyroid cancer.
Genes Dis
; 11(4): 101094, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38425426
9.
FAM129A regulates autophagy in thyroid carcinomas in an oncogene-dependent manner.
Endocr Relat Cancer
; 26(1): 227-238, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30400008
10.
The Natural History of a Man With Ovotesticular 46,XX DSD Caused by a Novel 3-Mb 15q26.2 Deletion Containing NR2F2 Gene.
J Endocr Soc
; 3(11): 2107-2113, 2019 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31687637
11.
DDIT3, STT3A (ITM1), ARG2 and FAM129A (Niban, C1orf24) in diagnosing thyroid carcinoma: variables that may affect the performance of this antibody-based test and promise.
Mod Pathol
; 26(4): 611-3, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23542525
12.
Novel lincRNA Susceptibility Gene and Its Role in Etiopathogenesis of Thyrotoxic Periodic Paralysis.
J Endocr Soc
; 1(7): 809-815, 2017 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29264532
13.
Deletion of 17p13 and LIS1 gene mutation in isolated lissencephaly sequence.
Pediatr Neurol
; 35(1): 42-6, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16814084
14.
AGK-BRAF gene fusion is a recurrent event in sporadic pediatric thyroid carcinoma.
Cancer Med
; 5(7): 1535-41, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27037835
15.
microRNA-106b-mediated down-regulation of C1orf24 expression induces apoptosis and suppresses invasion of thyroid cancer.
Oncotarget
; 6(29): 28357-70, 2015 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26317551
16.
Genetic mechanisms leading to primary amenorrhea in balanced X-autosome translocations.
Fertil Steril
; 103(5): 1289-96.e2, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25747126
17.
Telomeres on chromosome 21 and aging in lymphocytes and gingival fibroblasts from individuals with Down syndrome.
J Oral Sci
; 46(3): 171-7, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15508750
18.
[Genetics of autism]. / Genética do autismo.
Braz J Psychiatry
; 26(4): 270-2, 2004 Dec.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-15729462
19.
19q13.33âqter trisomy in a girl with intellectual impairment and seizures.
Meta Gene
; 2: 799-806, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25606462
20.
Hydrocephaly, penoscrotal transposition, and digital anomalies associated with de novo pseudodicentric rearranged chromosome 13 characterized by classical cytogenetic methods and mBAND analysis.
Am J Med Genet A
; 140(12): 1321-5, 2006 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16691582