Detalles de la búsqueda
1.
Megabase Length Hypermutation Accompanies Human Structural Variation at 17p11.2.
Cell
; 176(6): 1310-1324.e10, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827684
2.
An Organismal CNV Mutator Phenotype Restricted to Early Human Development.
Cell
; 168(5): 830-842.e7, 2017 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28235197
3.
HMZDupFinder: a robust computational approach for detecting intragenic homozygous duplications from exome sequencing data.
Nucleic Acids Res
; 52(4): e18, 2024 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38153174
4.
Complex genomic rearrangements: an underestimated cause of rare diseases.
Trends Genet
; 38(11): 1134-1146, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35820967
5.
TCEAL1 loss-of-function results in an X-linked dominant neurodevelopmental syndrome and drives the neurological disease trait in Xq22.2 deletions.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2270-2282, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368327
6.
A germline chimeric KANK1-DMRT1 transcript derived from a complex structural variant is associated with a congenital heart defect segregating across five generations.
Chromosome Res
; 32(2): 6, 2024 03 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38504027
7.
High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1981-2005, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34582790
8.
A biallelic frameshift indel in PPP1R35 as a cause of primary microcephaly.
Am J Med Genet A
; 191(3): 794-804, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36598158
9.
Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes.
Brain
; 145(9): 3308-3327, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35851598
10.
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome.
Hum Mutat
; 43(7): 900-918, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35344616
11.
Mechanisms underlying structural variant formation in genomic disorders.
Nat Rev Genet
; 17(4): 224-38, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26924765
12.
Comprehensive structural variation genome map of individuals carrying complex chromosomal rearrangements.
PLoS Genet
; 15(2): e1007858, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30735495
13.
Identifying Genes Whose Mutant Transcripts Cause Dominant Disease Traits by Potential Gain-of-Function Alleles.
Am J Hum Genet
; 103(2): 171-187, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30032986
14.
Heterozygous Truncating Variants in POMP Escape Nonsense-Mediated Decay and Cause a Unique Immune Dysregulatory Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1126-1142, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29805043
15.
WNT Signaling Perturbations Underlie the Genetic Heterogeneity of Robinow Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(1): 27-43, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29276006
16.
Neurocognitive, adaptive, and psychosocial functioning in individuals with Robinow syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3576-3583, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954672
17.
Extremity anomalies associated with Robinow syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3584-3592, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32974972
18.
Craniofacial phenotypes associated with Robinow syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3606-3612, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33237614
19.
Novel pathogenic genomic variants leading to autosomal dominant and recessive Robinow syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3593-3600, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33048444
20.
Cytogenetically visible inversions are formed by multiple molecular mechanisms.
Hum Mutat
; 41(11): 1979-1998, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32906200