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1.
A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36498898
2.
Expanding the clinical and genetic spectrum of pathogenic variants in STIM1.
Muscle Nerve
; 64(5): 567-575, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34368974
3.
VARS2-linked mitochondrial encephalopathy: two case reports enlarging the clinical phenotype.
BMC Med Genet
; 20(1): 77, 2019 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31064326
4.
Complex multisystem phenotype associated with the mitochondrial DNA m.5522G>A mutation.
Neurol Sci
; 40(8): 1705-1708, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30937556
5.
Dolichol-phosphate mannose synthase depletion in zebrafish leads to dystrophic muscle with hypoglycosylated α-dystroglycan.
Biochem Biophys Res Commun
; 477(1): 137-143, 2016 08 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27291147
6.
Myoimaging in the NGS era: the discovery of a novel mutation in MYH7 in a family with distal myopathy and core-like features--a case report.
BMC Med Genet
; 17: 25, 2016 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27005958
7.
Acitretin-responsive ichthyosis in Chanarin-Dorfman syndrome with a novel mutation in the ABHD5/CGI-58 gene.
Pediatr Dermatol
; 31(5): 612-4, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23756328
8.
Subclinical myopathy in a child with neutral lipid storage disease and mutations in the PNPLA2 gene.
Biochem Biophys Res Commun
; 430(1): 241-4, 2013 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23146629
9.
Pontocerebellar hypoplasia type 6 caused by mutations in RARS2: definition of the clinical spectrum and molecular findings in five patients.
J Inherit Metab Dis
; 36(1): 43-53, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22569581
10.
Sex influences clinical phenotype in valosin-containing protein mutations: A case family report and systematic literature review.
Clin Neurol Neurosurg
; 232: 107875, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37441929
11.
Using Cluster Analysis to Overcome the Limits of Traditional Phenotype-Genotype Correlations: The Example of RYR1-Related Myopathies.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833224
12.
Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 54, 2022 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35428369
13.
Mitochondrial myopathy in a child with a muscle-restricted mutation in the mitochondrial transfer RNAAsn gene.
Biochem Biophys Res Commun
; 412(4): 518-21, 2011 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21741368
14.
Cerebellar hypoplasia and brainstem thinning associated with severe white matter and basal ganglia abnormalities in a child with an mtDNA deletion.
J Inherit Metab Dis
; 34(6): 1225-7, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21826524
15.
Protein aggregates and autophagy involvement in a family with a mutation in Z-band alternatively spliced PDZ-motif protein.
Neuromuscul Disord
; 31(1): 44-51, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33308939
16.
Early Findings in Neonatal Cases of RYR1-Related Congenital Myopathies.
Front Neurol
; 12: 664618, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34262519
17.
The Diagnostic Approach to Mitochondrial Disorders in Children in the Era of Next-Generation Sequencing: A 4-Year Cohort Study.
J Clin Med
; 10(15)2021 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34362006
18.
The spectrum of GNE mutations: allelic heterogeneity for a common phenotype.
Neurol Sci
; 31(3): 377-80, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20300792
19.
Respiratory muscle involvement in HNRNPDL LGMD D3 muscular dystrophy: an extensive clinical description of the first Italian patient.
Acta Myol
; 39(2): 98-100, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32904822
20.
Alpha-sarcoglycanopathy presenting as myalgia and hyperCKemia in two adults with a long-term follow-up. Case reports.
Acta Myol
; 39(4): 218-221, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33458577