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1.
HERV1-env Induces Unfolded Protein Response Activation in Autoimmune Liver Disease: A Potential Mechanism for Regulatory T Cell Dysfunction.
J Immunol
; 210(6): 732-744, 2023 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36722941
2.
D-bifunctional protein deficiency caused by splicing variants in a neonate with severe peroxisomal dysfunction and persistent hypoglycemia.
Am J Med Genet A
; 188(1): 357-363, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34623748
3.
GABBR2 mutations determine phenotype in rett syndrome and epileptic encephalopathy.
Ann Neurol
; 82(3): 466-478, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28856709
4.
Accelerated SARS-CoV-2 intrahost evolution leading to distinct genotypes during chronic infection.
Cell Rep Med
; 4(2): 100943, 2023 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36791724
5.
Multiomic analyses implicate a neurodevelopmental program in the pathogenesis of cerebral arachnoid cysts.
Nat Med
; 29(3): 667-678, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36879130
6.
Age-dependent impairment in antibody responses elicited by a homologous CoronaVac booster dose.
Sci Transl Med
; 15(683): eade6023, 2023 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36791210
7.
Accelerated SARS-CoV-2 intrahost evolution leading to distinct genotypes during chronic infection.
medRxiv
; 2022 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35794895
8.
Rapid emergence of SARS-CoV-2 Omicron variant is associated with an infection advantage over Delta in vaccinated persons.
Med
; 3(5): 325-334.e4, 2022 05 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35399324
9.
Single-cell multi-omics reveals dyssynchrony of the innate and adaptive immune system in progressive COVID-19.
Nat Commun
; 13(1): 440, 2022 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35064122
10.
Combining genomic and epidemiological data to compare the transmissibility of SARS-CoV-2 variants Alpha and Iota.
Commun Biol
; 5(1): 439, 2022 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35545661
11.
DIAPH1 Variants in Non-East Asian Patients With Sporadic Moyamoya Disease.
JAMA Neurol
; 78(8): 993-1003, 2021 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34125151
12.
Combining genomic and epidemiological data to compare the transmissibility of SARS-CoV-2 lineages.
medRxiv
; 2021 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230938
13.
Neuroinvasion of SARS-CoV-2 in human and mouse brain.
J Exp Med
; 218(3)2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33433624
14.
Exome Sequencing Implicates Impaired GABA Signaling and Neuronal Ion Transport in Trigeminal Neuralgia.
iScience
; 23(10): 101552, 2020 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33083721
15.
Neuroinvasion of SARS-CoV-2 in human and mouse brain.
bioRxiv
; 2020 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32935108
16.
Exome sequencing implicates genetic disruption of prenatal neuro-gliogenesis in sporadic congenital hydrocephalus.
Nat Med
; 26(11): 1754-1765, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33077954
17.
Mutations disrupting neuritogenesis genes confer risk for cerebral palsy.
Nat Genet
; 52(10): 1046-1056, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32989326
18.
Mutations in Chromatin Modifier and Ephrin Signaling Genes in Vein of Galen Malformation.
Neuron
; 101(3): 429-443.e4, 2019 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578106
19.
De Novo Mutation in Genes Regulating Neural Stem Cell Fate in Human Congenital Hydrocephalus.
Neuron
; 99(2): 302-314.e4, 2018 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29983323
20.
Contribution of rare inherited and de novo variants in 2,871 congenital heart disease probands.
Nat Genet
; 49(11): 1593-1601, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28991257