Detalles de la búsqueda
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Digenic Leigh syndrome on the background of the m.11778G>A Leber hereditary optic neuropathy variant.
Brain
; 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38478578
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Age-dependent retinal neuroaxonal degeneration in children and adolescents with Leber hereditary optic neuropathy under idebenone therapy.
Eur J Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37158303
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DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome.
Brain
; 145(5): 1624-1631, 2022 06 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-35148383
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Real-World Clinical Experience With Idebenone in the Treatment of Leber Hereditary Optic Neuropathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-32991388
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Real-World Clinical Experience With Idebenone in the Treatment of Leber Hereditary Optic Neuropathy-Response to Dr. Finsterer's Letter.
J Neuroophthalmol
; 43(3): e96, 2023 09 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34387631
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MRPL44 mutations cause a slowly progressive multisystem disease with childhood-onset hypertrophic cardiomyopathy.
Neurogenetics
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| MEDLINE | ID: mdl-25797485
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| MEDLINE | ID: mdl-24561070
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| MEDLINE | ID: mdl-23824485
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Epilepsy, hippocampal sclerosis and febrile seizures linked by common genetic variation around SCN1A.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-24014518
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Genetic variants affecting NQO1 protein levels impact the efficacy of idebenone treatment in Leber hereditary optic neuropathy.
Cell Rep Med
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| MEDLINE | ID: mdl-38272025
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Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-20398883
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| MEDLINE | ID: mdl-22750659
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| MEDLINE | ID: mdl-21463276
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Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-21198557
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Genomic microdeletions associated with epilepsy: not a contraindication to resective surgery.
Epilepsia
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21635232