Detalles de la búsqueda
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Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Genet Med
; 23(8): 1484-1491, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33833411
2.
When extended genetics rescues diagnosis: a patient with CANDLE-like phenotype and de novo mutation in the SAMD9L gene.
Ann Rheum Dis
; 81(3): 447-448, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34848396
3.
Correction to: Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Genet Med
; 23(8): 1585, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34257424
4.
Skin Patterns Associated with Upper Airway Infantile Haemangiomas: A Retrospective Multicentre Study.
Acta Derm Venereol
; 96(7): 963-966, 2016 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26832659
5.
Postvaccinal, corticosteroid-resistant bullous pemphigoid in infancy: treatment with intravenous immunoglobulin.
Pediatr Dermatol
; 31(4): e94-5, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24916151
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PRKD1-related telangiectasia-ectodermal dysplasia-brachydactyly-cardiac anomaly syndrome: Case report and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 69: 104942, 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38677542
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Genotype-phenotype correlations emerging from the identification of missense mutations in MBTPS2.
Hum Mutat
; 34(4): 587-94, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23316014
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Secondary syphilis in a 14-month-old girl and child-to-mother transmission.
IDCases
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36852408
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J Allergy Clin Immunol Pract
; 10(1): 267-274.e5, 2022 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34332174
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Treatment of two infants with PIK3CA-related overgrowth spectrum by alpelisib.
J Exp Med
; 219(3)2022 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35080595
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Imatinib mesylate as salvage therapy for refractory sclerotic chronic graft-versus-host disease.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19289852
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Neurocutaneous melanosis and the Dandy-Walker complex: an uncommon but not so insignificant association.
Childs Nerv Syst
; 25(12): 1533-9, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19711088
13.
[Stevens-Johnson syndrome induced by lymecycline in a 17 years old adolescent: A case report and review of the literature]. / Syndrome de Stevens-Johnson induit par la lymécycline chez un adolescent de 17 ans : cas clinique et revue de la littérature.
Therapie
; 2024 Apr 22.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-38729826
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Childhood pustular psoriasis associated with Panton-Valentine leukocidin-producing Staphylococcus aureus.
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| MEDLINE | ID: mdl-17845166
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Leg amputation and dystrophic epidermolysis bullosa: A case report with 15 years of follow-up.
J Rehabil Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27534753
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The lung is involved in juvenile dermatomyositis.
Pediatr Pulmonol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23281200
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Systematic search for neutropenia should be part of the first screening in patients with poikiloderma.
Eur J Med Genet
; 55(1): 8-11, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21872685
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Pediatric mastocytosis is a clonal disease associated with D816V and other activating c-KIT mutations.
J Invest Dermatol
; 130(3): 804-15, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19865100
19.
Bacterial skin infections in children hospitalized with varicella: a possible negative impact of non-steroidal anti-inflammatory drugs?
Acta Derm Venereol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18176746
20.
Conversion to sirolimus: a useful strategy for recalcitrant cutaneous viral warts in liver transplant recipient.
Liver Transpl
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17133572