Detalles de la búsqueda
1.
MIB2 variants altering NOTCH signalling result in left ventricle hypertrabeculation/non-compaction and are associated with Ménétrier-like gastropathy.
Hum Mol Genet
; 26(1): 33-43, 2017 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28013292
2.
A common X-linked inborn error of carnitine biosynthesis may be a risk factor for nondysmorphic autism.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(21): 7974-81, 2012 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22566635
3.
Use of array CGH to detect exonic copy number variants throughout the genome in autism families detects a novel deletion in TMLHE.
Hum Mol Genet
; 20(22): 4360-70, 2011 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21865298
4.
Taking a peek at the border of the sarcomere in heart failure and cardiac resynchronization therapy.
J Mol Cell Cardiol
; 74: 1-3, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24792363
5.
Genetic analyses in a bonobo (Pan paniscus) with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
Sci Rep
; 8(1): 4350, 2018 03 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29531232
6.
Validation and Utilization of a Clinical Next-Generation Sequencing Panel for Selected Cardiovascular Disorders.
Front Cardiovasc Med
; 4: 11, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28361054
7.
Intragenic CFTR Duplication and 5T/12TG Variant in a Patient with Non-Classic Cystic Fibrosis.
Sci Rep
; 6: 38776, 2016 12 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27996019
8.
Evaluation of the Genetic Basis of Familial Aggregation of Pacemaker Implantation by a Large Next Generation Sequencing Panel.
PLoS One
; 10(12): e0143588, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26636822
9.
Correction: Evaluation of the Genetic Basis of Familial Aggregation of Pacemaker Implantation by a Large Next Generation Sequencing Panel.
PLoS One
; 11(1): e0147455, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26771585
10.
Multiple recurrent de novo CNVs, including duplications of the 7q11.23 Williams syndrome region, are strongly associated with autism.
Neuron
; 70(5): 863-85, 2011 Jun 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21658581
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