Detalles de la búsqueda
1.
Transcriptional regulation differs in affected facioscapulohumeral muscular dystrophy patients compared to asymptomatic related carriers.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(15): 6220-5, 2009 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19339494
2.
A multi-exonic SPG4 duplication underlies sex-dependent penetrance of hereditary spastic paraplegia in a large Brazilian pedigree.
Eur J Hum Genet
; 15(12): 1276-9, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17895902
3.
Equal proportions of affected cells in muscle and blood of a mosaic carrier of facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Hum Genet
; 119(1-2): 23-8, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16341710
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