Detalles de la búsqueda
1.
Actionability of unanticipated monogenic disease risks in newborn genomic screening: Findings from the BabySeq Project.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1034-1045, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37279760
2.
Universal germline genetic testing in patients with hematologic malignancies using DNA isolated from nail clippings.
Haematologica
; 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38572560
3.
Analyzing and Reanalyzing the Genome: Findings from the MedSeq Project.
Am J Hum Genet
; 105(1): 177-188, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31256874
4.
Interpretation of Genomic Sequencing Results in Healthy and Ill Newborns: Results from the BabySeq Project.
Am J Hum Genet
; 104(1): 76-93, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30609409
5.
Early age of onset and broad cancer spectrum persist in MSH6- and PMS2-associated Lynch syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1187-1195, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346574
6.
Discordant results between conventional newborn screening and genomic sequencing in the BabySeq Project.
Genet Med
; 23(7): 1372-1375, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33772220
7.
Evaluating the Clinical Validity of Gene-Disease Associations: An Evidence-Based Framework Developed by the Clinical Genome Resource.
Am J Hum Genet
; 100(6): 895-906, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28552198
8.
A synonymous germline variant PALB2 c.18G>T (p.Gly6=) disrupts normal splicing in a family with pancreatic and breast cancers.
Breast Cancer Res Treat
; 173(1): 79-86, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30255452
9.
NGS testing for cardiomyopathy: Utility of adding RASopathy-associated genes.
Hum Mutat
; 39(7): 954-958, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29696744
10.
Integrating somatic variant data and biomarkers for germline variant classification in cancer predisposition genes.
Hum Mutat
; 39(11): 1542-1552, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311369
11.
The BabySeq project: implementing genomic sequencing in newborns.
BMC Pediatr
; 18(1): 225, 2018 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29986673
12.
A curated gene list for reporting results of newborn genomic sequencing.
Genet Med
; 19(7): 809-818, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28079900
13.
Mutation update and genotype-phenotype correlations of novel and previously described mutations in TPM2 and TPM3 causing congenital myopathies.
Hum Mutat
; 35(7): 779-90, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24692096
14.
A systematic approach to the reporting of medically relevant findings from whole genome sequencing.
BMC Med Genet
; 15: 134, 2014 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25714468
15.
Expanded genetic testing of GIST patients identifies high proportion of non-syndromic patients with germline alterations.
NPJ Precis Oncol
; 7(1): 1, 2023 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36593350
16.
Genomic Profiling Reveals Germline Predisposition and Homologous Recombination Deficiency in Pancreatic Acinar Cell Carcinoma.
J Clin Oncol
; 41(33): 5151-5162, 2023 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37607324
17.
Comprehensive analysis of germline drivers in endometrial cancer.
J Natl Cancer Inst
; 115(5): 560-569, 2023 05 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36744932
18.
Germline Testing for the Evaluation of Hereditary Cancer Predisposition.
Clin Lab Med
; 42(3): 497-506, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36150826
19.
Microsatellite Instability-High Endometrial Cancers with MLH1 Promoter Hypermethylation Have Distinct Molecular and Clinical Profiles.
Clin Cancer Res
; 28(19): 4302-4311, 2022 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35849120
20.
Diagnostic yield and clinical relevance of expanded genetic testing for cancer patients.
Genome Med
; 14(1): 92, 2022 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35971132