Detalles de la búsqueda
1.
RAB1A haploinsufficiency phenocopies the 2p14-p15 microdeletion and is associated with impaired neuronal differentiation.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2103-2111, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924809
2.
The ubiquitin ligase UBE3B, disrupted in intellectual disability and absent speech, regulates metabolic pathways by targeting BCKDK.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(9): 3662-3667, 2019 02 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30808755
3.
Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism.
Nature
; 515(7526): 209-15, 2014 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25363760
4.
PSMD12 haploinsufficiency in a neurodevelopmental disorder with autistic features.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(8): 736-745, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30421579
5.
The diverse genetic landscape of neurodevelopmental disorders.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 15: 195-213, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25184530
6.
Whole-exome sequencing and homozygosity analysis implicate depolarization-regulated neuronal genes in autism.
PLoS Genet
; 8(4): e1002635, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22511880
7.
Genomic strategies to untangle the etiology of autism: A primer.
Autism Res
; 16(1): 31-39, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36415077
8.
Disruption of the autism gene and chromatin regulator KDM5A alters hippocampal cell identity.
Sci Adv
; 9(47): eadi0074, 2023 11 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37992166
9.
The genetics of autism spectrum disorder in an East African familial cohort.
Cell Genom
; 3(7): 100322, 2023 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37492102
10.
Analysis of recent shared ancestry in a familial cohort identifies coding and noncoding autism spectrum disorder variants.
NPJ Genom Med
; 7(1): 13, 2022 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190550
11.
A Brief Survey of Medical Practitioner Knowledge and Attitudes Regarding Autism Spectrum Disorder in Bahir Dar, Ethiopia.
Afr J Health Sci
; 34(3): 364-373, 2021 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37920188
12.
Homozygous deletions implicate non-coding epigenetic marks in Autism spectrum disorder.
Sci Rep
; 10(1): 14045, 2020 08 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820185
13.
KDM5A mutations identified in autism spectrum disorder using forward genetics.
Elife
; 92020 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33350388
14.
Novel sequence variants in the TMIE gene in families with autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment.
J Mol Med (Berl)
; 84(3): 226-31, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16389551
15.
Variability of Ponto-cerebellar Fibers by Diffusion Tensor Imaging in Diverse Brain Malformations.
J Child Neurol
; 32(3): 271-285, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27920266
16.
Insights Into DDX3X Syndrome From a Novel Mouse Model With Construct and Face Validity.
Biol Psychiatry
; 90(11): 732-734, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34736554
17.
MeCP2 and histone deacetylases 1 and 2 in dorsal striatum collectively suppress repetitive behaviors.
Nat Neurosci
; 19(11): 1506-1512, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27668390
18.
Novel sequence variants in the TMC1 gene in Pakistani families with autosomal recessive hearing impairment.
Hum Mutat
; 26(4): 396, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16134132
19.
Rett-causing mutations reveal two domains critical for MeCP2 function and for toxicity in MECP2 duplication syndrome mice.
Elife
; 32014 Jun 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24970834
20.
Using whole-exome sequencing to identify inherited causes of autism.
Neuron
; 77(2): 259-73, 2013 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23352163