Detalles de la búsqueda
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Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368308
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SCIP: software for efficient clinical interpretation of copy number variants detected by whole-genome sequencing.
Hum Genet
; 142(2): 201-216, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36376761
3.
A Comprehensive Workflow for Read Depth-Based Identification of Copy-Number Variation from Whole-Genome Sequence Data.
Am J Hum Genet
; 102(1): 142-155, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29304372
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Three generation families: Analysis of de novo variants in autism.
Eur J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37280359
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Genome-wide rare variant score associates with morphological subtypes of autism spectrum disorder.
Nat Commun
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36309498
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Meta-Analyses Support Previous and Novel Autism Candidate Genes: Outcomes of an Unexplored Brazilian Cohort.
Autism Res
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| MEDLINE | ID: mdl-31696658
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Expanding the neurodevelopmental phenotypes of individuals with de novo KMT2A variants.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31044088
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A large data resource of genomic copy number variation across neurodevelopmental disorders.
NPJ Genom Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31602316
9.
Genomic Context Analysis of de Novo STXBP1 Mutations Identifies Evidence of Splice Site DNA-Motif Associated Hotspots.
G3 (Bethesda)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29438995
10.
Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder.
Nat Neurosci
; 20(4): 602-611, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28263302
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