Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypical differences of C9ORF72 gene-positive and negative amyotrophic lateral sclerosis: a comparative case series.
J Med Genet
; 60(10): 1016-1020, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37173134
2.
Delayed onset post-traumatic wound botulism.
Pract Neurol
; 2024 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38290842
3.
Cognition and behaviour in frontotemporal dementia with and without amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(12): 1304-1311, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33055142
4.
Validation of genetic modifiers for Duchenne muscular dystrophy: a multicentre study assessing SPP1 and LTBP4 variants.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 86(10): 1060-5, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25476005
5.
Agrin mutations lead to a congenital myasthenic syndrome with distal muscle weakness and atrophy.
Brain
; 137(Pt 9): 2429-43, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24951643
6.
Two recurrent mutations are associated with GNE myopathy in the North of Britain.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(12): 1359-65, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24695763
7.
Improving the measurement properties of the Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale-Revised (ALSFRS-R): deriving a valid measurement total for the calculation of change.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 25(3-4): 400-409, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38426231
8.
Dyspnea (breathlessness) in amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease: prevalence, progression, severity, and correlates.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; : 1-11, 2024 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38465877
9.
Congenital myasthenic syndromes: achievements and limitations of phenotype-guided gene-after-gene sequencing in diagnostic practice: a study of 680 patients.
Hum Mutat
; 33(10): 1474-84, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22678886
10.
Perry Syndrome with Intrafamilial Heterogeneity in Presentation and Survival Including Acute Respiratory Failure: Case Series.
Mov Disord Clin Pract
; 9(6): 816-820, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35937488
11.
Clinical trials in amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review and perspective.
Brain Commun
; 3(4): fcab242, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34901853
12.
The Edinburgh Cognitive and Behavioral ALS Screen (ECAS) in frontotemporal dementia.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 21(7-8): 606-613, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32811199
13.
TCTEX1D1 is a genetic modifier of disease progression in Duchenne muscular dystrophy.
Eur J Hum Genet
; 28(6): 815-825, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31896777
14.
Informed consent for whole genome sequencing in mainstream clinics: logistical constraints and possible solutions.
Eur J Hum Genet
; 32(3): 260-262, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38177407
15.
Fast-channel congenital myasthenic syndrome with a novel acetylcholine receptor mutation at the α-ε subunit interface.
Neuromuscul Disord
; 24(2): 143-7, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24295813
16.
Affinity proteomics within rare diseases: a BIO-NMD study for blood biomarkers of muscular dystrophies.
EMBO Mol Med
; 6(7): 918-36, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24920607
17.
Mutations in the Mitochondrial Citrate Carrier SLC25A1 are Associated with Impaired Neuromuscular Transmission.
J Neuromuscul Dis
; 1(1): 75-90, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26870663
18.
Fibronectin is a serum biomarker for Duchenne muscular dystrophy.
Proteomics Clin Appl
; 8(3-4): 269-78, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24458521
19.
Presymptomatic late-onset Pompe disease identified by the dried blood spot test.
Neuromuscul Disord
; 23(1): 89-92, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23062590
20.
Salbutamol therapy in congenital myasthenic syndrome due to DOK7 mutation.
J Neurol Sci
; 331(1-2): 155-7, 2013 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23790237