Detalles de la búsqueda
1.
Rescue of cone and rod photoreceptor function in a CDHR1-model of age-related retinal degeneration.
Mol Ther
; 32(5): 1445-1460, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38504520
2.
Impaired glutamylation of RPGRORF15 underlies the cone-dominated phenotype associated with truncating distal ORF15 variants.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(49): e2208707119, 2022 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36445968
3.
Developing a Continuous Severity Scale for Macular Telangiectasia Type 2 Using Deep Learning and Implications for Disease Grading.
Ophthalmology
; 131(2): 219-226, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37739233
4.
Intravitreal Injections: Improving Sustainability by Reducing Clinical Waste. / Intravitreale Injektionen: Nachhaltigkeit durch Reduktion von Klinikabfall.
Klin Monbl Augenheilkd
; 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés, Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38574679
5.
The retinal phenotype in primary hyperoxaluria type 2 and 3.
Pediatr Nephrol
; 38(5): 1485-1490, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36260161
6.
Topographic patterns of retinal lesions in multiple evanescent white dot syndrome.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 261(8): 2257-2264, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36988677
7.
PHOTORECEPTOR DAMAGE IN TERSON SYNDROME.
Retina
; 43(9): 1557-1562, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37253246
8.
Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey.
Ophthalmic Res
; 66(1): 727-748, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36878196
9.
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network - EVICR.net.
Ophthalmic Res
; 66(1): 550-568, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36592621
10.
Choriocapillaris Flow Signal Impairment in Sorsby Fundus Dystrophy.
Ophthalmologica
; 245(3): 265-274, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34844251
11.
Structural Abnormalities of the Central Retina in Neurofibromatosis Type 2.
Ophthalmic Res
; 65(1): 77-85, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34673638
12.
Prevalence and phenotype associations of complement factor I mutations in geographic atrophy.
Hum Mutat
; 42(9): 1139-1152, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34153144
13.
NPHP1 gene-associated nephronophthisis is associated with an occult retinopathy.
Kidney Int
; 100(5): 1092-1100, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34153329
14.
Deep phenotyping of the Cdhr1-/- mouse validates its use in pre-clinical studies for human CDHR1-associated retinal degeneration.
Exp Eye Res
; 208: 108603, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33964272
15.
Multiple Evanescent White Dot Syndrome (MEWDS) Associated with Progression of Lacquer Cracks in High Myopia.
Klin Monbl Augenheilkd
; 238(10): 1098-1100, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34327688
16.
Diagnosis of Inherited Retinal Diseases. / Diagnose erblicher Netzhauterkrankungen.
Klin Monbl Augenheilkd
; 238(3): 249-259, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés, Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-33784788
17.
Macular Telangiectasia Type 2: Visual Acuity, Disease End Stage, and the MacTel Area: MacTel Project Report Number 8.
Ophthalmology
; 127(11): 1539-1548, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32586743
18.
Aflibercept for choroidal neovascularizations secondary to pseudoxanthoma elasticum: a prospective study.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 258(2): 311-318, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31863395
19.
IMPAIRED DARK ADAPTATION ASSOCIATED WITH A DISEASED BRUCH MEMBRANE IN PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM.
Retina
; 40(10): 1988-1995, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31834130
20.
DARK ADAPTATION IN MACULAR TELANGIECTASIA TYPE 2.
Retina
; 40(10): 2018-2025, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31800456