Detalles de la búsqueda
1.
The human OPA1delTTAG mutation induces adult onset and progressive auditory neuropathy in mice.
Cell Mol Life Sci
; 81(1): 80, 2024 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38334784
2.
Autosomal recessive Leber hereditary optic neuropathy, a new neuro-ophthalmo-genetic paradigm.
Brain
; 146(8): 3156-3161, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071596
3.
The top 10 most frequently involved genes in hereditary optic neuropathies in 2186 probands.
Brain
; 146(2): 455-460, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36317462
4.
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 25(8): 100885, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165955
5.
Vitamin B1 deficiency leads to high oxidative stress and mtDNA depletion caused by SLC19A3 mutation in consanguineous family with Leigh syndrome.
Metab Brain Dis
; 38(7): 2489-2497, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37642897
6.
Clinical and genetic investigations of three Moroccan families with retinitis pigmentosa phenotypes.
Mol Vis
; 27: 17-25, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33633436
7.
Paroxysmal Dyskinesias Revealing 3-Hydroxy-Isobutyryl-CoA Hydrolase (HIBCH) Deficiency.
Neuropediatrics
; 52(5): 410-414, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33506479
8.
A ROD-CONE DYSTROPHY IS SYSTEMATICALLY ASSOCIATED TO THE RTN4IP1 RECESSIVE OPTIC ATROPHY.
Retina
; 41(8): 1771-1779, 2021 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33315831
9.
Second report of RING finger protein 113A (RNF113A) involvement in a Mendelian disorder.
Am J Med Genet A
; 182(3): 565-569, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31793730
10.
Mutations in aARS genes revealed by targeted next-generation sequencing in patients with mitochondrial diseases.
Mol Biol Rep
; 47(5): 3779-3787, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32319008
11.
Biallelic Variants in UBA5 Reveal that Disruption of the UFM1 Cascade Can Result in Early-Onset Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 99(3): 695-703, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27545681
12.
Recessive Mutations in RTN4IP1 Cause Isolated and Syndromic Optic Neuropathies.
Am J Hum Genet
; 97(5): 754-60, 2015 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26593267
13.
Mutations in DNM1L, as in OPA1, result in dominant optic atrophy despite opposite effects on mitochondrial fusion and fission.
Brain
; 140(10): 2586-2596, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28969390
14.
Mutation in NDUFA13/GRIM19 leads to early onset hypotonia, dyskinesia and sensorial deficiencies, and mitochondrial complex I instability.
Hum Mol Genet
; 24(14): 3948-55, 2015 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25901006
15.
Haploinsufficiency of the E3 ubiquitin-protein ligase gene TRIP12 causes intellectual disability with or without autism spectrum disorders, speech delay, and dysmorphic features.
Hum Genet
; 136(4): 377-386, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28251352
16.
Novel compound heterozygous mutations in the GPR98 (USH2C) gene identified by whole exome sequencing in a Moroccan deaf family.
Mol Biol Rep
; 44(5): 429-434, 2017 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-28951997
17.
Optic neuropathy, cardiomyopathy, cognitive disability in patients with a homozygous mutation in the nuclear MTO1 and a mitochondrial MT-TF variant.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2366-74, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26061759
18.
Reply: The expanding neurological phenotype of DNM1L-related disorders.
Brain
; 141(4): e29, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29529130
19.
Triple-A Syndrome in Morocco: Founder Effect, Age Estimation of the AAAS c.1331+1G>A Variant, and Implications for Genetic Diagnosis.
Mol Syndromol
; 15(2): 96-103, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38585542
20.
First report on chromosomal abnormalities in Eastern Morocco: Identification of a new case of a de novo partial trisomy 13q using single-nucleotide polymorphism array.
Arch Pediatr
; 31(2): 112-116, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-38262863