Detalles de la búsqueda
1.
In vivo modeling of metastatic human high-grade serous ovarian cancer in mice.
PLoS Genet
; 16(6): e1008808, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32497036
2.
CNVs cause autosomal recessive genetic diseases with or without involvement of SNV/indels.
Genet Med
; 22(10): 1633-1641, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32576985
3.
Recurrent Muscle Weakness with Rhabdomyolysis, Metabolic Crises, and Cardiac Arrhythmia Due to Bi-allelic TANGO2 Mutations.
Am J Hum Genet
; 98(2): 347-57, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26805781
4.
Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes.
Am J Hum Genet
; 99(4): 831-845, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27640307
5.
Atlas-CNV: a validated approach to call single-exon CNVs in the eMERGESeq gene panel.
Genet Med
; 21(9): 2135-2144, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30890783
6.
Homozygous and hemizygous CNV detection from exome sequencing data in a Mendelian disease cohort.
Nucleic Acids Res
; 45(4): 1633-1648, 2017 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27980096
7.
Reanalysis of Clinical Exome Sequencing Data.
N Engl J Med
; 380(25): 2478-2480, 2019 06 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31216405
8.
CRIPT exonic deletion and a novel missense mutation in a female with short stature, dysmorphic features, microcephaly, and pigmentary abnormalities.
Am J Med Genet A
; 170(8): 2206-11, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27250922
9.
Genome-wide association scan identifies a colorectal cancer susceptibility locus on chromosome 8q24.
Nat Genet
; 39(8): 989-94, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17618283
10.
Association analysis using next-generation sequence data from publicly available control groups: the robust variance score statistic.
Bioinformatics
; 30(15): 2179-88, 2014 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24733292
11.
Unraveling the complex genetic model for cystic fibrosis: pleiotropic effects of modifier genes on early cystic fibrosis-related morbidities.
Hum Genet
; 133(2): 151-61, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24057835
12.
Molecular findings among patients referred for clinical whole-exome sequencing.
JAMA
; 312(18): 1870-9, 2014 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25326635
13.
Copy number variant and runs of homozygosity detection by microarrays enabled more precise molecular diagnoses in 11,020 clinical exome cases.
Genome Med
; 11(1): 30, 2019 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31101064
14.
Lessons learned from additional research analyses of unsolved clinical exome cases.
Genome Med
; 9(1): 26, 2017 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28327206
15.
Use of Exome Sequencing for Infants in Intensive Care Units: Ascertainment of Severe Single-Gene Disorders and Effect on Medical Management.
JAMA Pediatr
; 171(12): e173438, 2017 12 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973083
16.
The genetics of reading disability in an often excluded sample: novel loci suggested for reading disability in Rolandic epilepsy.
PLoS One
; 7(7): e40696, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22815793
17.
Multiple apical plasma membrane constituents are associated with susceptibility to meconium ileus in individuals with cystic fibrosis.
Nat Genet
; 44(5): 562-9, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22466613
18.
Assessment of methylation level prediction accuracy in methyl-DNA immunoprecipitation and sodium bisulfite based microarray platforms.
Epigenetics
; 6(4): 410-5, 2011 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21343703
19.
A pure likelihood approach to the analysis of genetic association data: an alternative to Bayesian and frequentist analysis.
Eur J Hum Genet
; 18(8): 933-41, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20424645
20.
Specific variants in the MLH1 gene region may drive DNA methylation, loss of protein expression, and MSI-H colorectal cancer.
PLoS One
; 5(10): e13314, 2010 Oct 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20967208