Detalles de la búsqueda
1.
MED27, SLC6A7, and MPPE1 Variants in a Complex Neurodevelopmental Disorder with Severe Dystonia.
Mov Disord
; 37(10): 2139-2146, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35876425
2.
Mutations in thyroid hormone receptor α1 cause premature neurogenesis and progenitor cell depletion in human cortical development.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(45): 22754-22763, 2019 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31628250
3.
KMT2B-related disorders: expansion of the phenotypic spectrum and long-term efficacy of deep brain stimulation.
Brain
; 143(11): 3242-3261, 2020 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33150406
4.
Improved performance of the 2017 McDonald criteria for diagnosis of multiple sclerosis in children in a real-life cohort.
Mult Scler
; 26(11): 1372-1380, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31317829
5.
Correction: The clinical spectrum and natural history of early-onset diseases due to DNA polymerase gamma mutations.
Genet Med
; 21(4): 1027, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30228318
6.
Developmental conduction aphasia after neonatal stroke.
Ann Neurol
; 83(4): 664-675, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29572915
7.
The clinical spectrum and natural history of early-onset diseases due to DNA polymerase gamma mutations.
Genet Med
; 19(11): 1217-1225, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28471437
8.
A Pilot Clinical Study in Characterization of Malignant Renal-cell Carcinoma Subtype with Contrast-enhanced Ultrasound.
Ultrason Imaging
; 39(2): 126-136, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27659687
9.
Radiologic Improvement After Early Medical Intervention in Localised Facial Morphea.
Pediatr Dermatol
; 33(2): e95-8, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26860318
10.
Human Coronavirus OC43 Associated with Fatal Encephalitis.
N Engl J Med
; 375(5): 497-8, 2016 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27518687
11.
Ultrasound of palpable lesions: a pictorial review.
Abdom Radiol (NY)
; 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38763936
12.
Paediatric acquired demyelinating syndromes: incidence, clinical and magnetic resonance imaging features.
Mult Scler
; 19(1): 76-86, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22516794
13.
A population-based study of newly diagnosed epilepsy in infants.
Epilepsia
; 54(3): 437-45, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23252366
14.
Early developmental outcomes in children following convulsive status epilepticus: a longitudinal study.
Epilepsia
; 54(6): 1012-9, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23566067
15.
Interhemispheric temporal lobe connectivity predicts language impairment in adolescents born preterm.
Brain
; 135(Pt 12): 3781-98, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23144265
16.
Effect of growth hormone deficiency on brain structure, motor function and cognition.
Brain
; 135(Pt 1): 216-27, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22120144
17.
Diversity of current ultrasound practice within and outside radiology departments with a vision for 20 years into the future: a position paper of the ESR ultrasound subcommittee.
Insights Imaging
; 14(1): 202, 2023 Nov 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38001262
18.
Speech and oromotor outcome in adolescents born preterm: relationship to motor tract integrity.
J Pediatr
; 160(3): 402-408.e1, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22000302
19.
Total brain white matter is a major determinant of IQ in adolescents born preterm.
Ann Neurol
; 69(4): 702-11, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21391229
20.
Identification of an unusual variant peroxisome biogenesis disorder caused by mutations in the PEX16 gene.
J Med Genet
; 47(9): 608-15, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20647552