Detalles de la búsqueda
1.
Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1436-1449, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216551
2.
De novo loss-of-function variants in X-linked MED12 are associated with Hardikar syndrome in females.
Genet Med
; 23(4): 637-644, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33244166
3.
Catel-Manzke syndrome without Manzke dysostosis.
Am J Med Genet A
; 182(3): 437-440, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31833187
4.
Novel findings of left ventricular non-compaction cardiomyopathy, microform cleft lip and poor vision in patient with SMC1A-associated Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(2): 414-420, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28102598
5.
Single-nucleotide polymorphism arrays and unexpected consanguinity: considerations for clinicians when returning results to families.
Genet Med
; 17(5): 400-4, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25232848
6.
Mechanism of KMT5B haploinsufficiency in neurodevelopment in humans and mice.
Sci Adv
; 9(10): eade1463, 2023 03 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36897941
7.
Role of Pediatric Geneticists in Craniofacial Teams: The Identification of Craniofacial Conditions with Cancer Predisposition.
J Pediatr
; 175: 216-223.e1, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27289500
8.
Institutional protocol to manage consanguinity detected by genetic testing in pregnancy in a minor.
Pediatrics
; 135(3): e736-9, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25687148
9.
Five children with deletions of 1p34.3 encompassing AGO1 and AGO3.
Eur J Hum Genet
; 23(6): 761-5, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25271087
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