Detalles de la búsqueda
1.
The role of ERNDIM diagnostic proficiency schemes in improving the quality of diagnostic testing for inherited metabolic diseases.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 926-936, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35560233
2.
Extremely low birthweight neonates with phenylketonuria require special dietary management.
Acta Paediatr
; 110(11): 2994-2999, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34289149
3.
Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 128-139, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740731
4.
Epidemiology of rare diseases detected by newborn screening in the Czech Republic.
Cent Eur J Public Health
; 27(2): 153-159, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31241292
5.
Neonatal screening in the Czech Republic: increased prevalence of selected diseases in low birthweight neonates.
Eur J Pediatr
; 177(11): 1697-1704, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30136145
6.
Enhanced interpretation of newborn screening results without analyte cutoff values.
Genet Med
; 14(7): 648-55, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22766634
7.
The markers of the organic acidemias and their ratios in healthy neonates in Serbian population.
Drug Metab Pers Ther
; 37(3): 271-275, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35254746
8.
Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: a worldwide collaborative project.
Genet Med
; 13(3): 230-54, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21325949
9.
X-linked adrenoleukodystrophy: phenotype-genotype correlation in hemizygous males and heterozygous females with ABCD1 mutations.
Neuro Endocrinol Lett
; 42(5): 359-367, 2021 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34506099
10.
Impact of Newborn Screening and Early Dietary Management on Clinical Outcome of Patients with Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency and Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency-A Retrospective Nationwide Study.
Nutrients
; 13(9)2021 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34578803
11.
[Clinical, biochemical and molecular characteristics in 11 Czech children with tyrosinemia type I]. / Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárne genetických analýz u jedenácti detí s tyrosinémií typu I.
Cas Lek Cesk
; 149(9): 411-6, 2010.
Artículo
en Checo
| MEDLINE | ID: mdl-21117323
12.
Prosaposin deficiency and saposin B deficiency (activator-deficient metachromatic leukodystrophy): report on two patients detected by analysis of urinary sphingolipids and carrying novel PSAP gene mutations.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 613-21, 2009 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19267410
13.
Carnitine supplementation alleviates lipid metabolism derangements and protects against oxidative stress in non-obese hereditary hypertriglyceridemic rats.
Appl Physiol Nutr Metab
; 40(3): 280-91, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25723909
14.
Determination of creatinine in urine by tandem mass spectrometry.
Clin Chim Acta
; 350(1-2): 99-106, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15530465
15.
Simultaneous determination of cystathionine, total homocysteine, and methionine in dried blood spots by liquid chromatography/tandem mass spectrometry and its utility for the management of patients with homocystinuria.
Clin Chim Acta
; 437: 211-7, 2014 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25086281
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